పిల్లలలో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్: కారణాలు, లక్షణాలు, చికిత్స సూత్రాలు

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ - ఖనిజ జీవక్రియ యొక్క జన్యుపరంగా ఉల్లంఘన, దీనిలో శరీరంలో భాస్వరం సమ్మేళనాల శోషణ మరియు సమీకరణ బాధపడుతుంది, ఇది అస్థిపంజర వ్యవస్థ యొక్క పాథాలజీకి దారితీస్తుంది. తాజా డేటా ప్రకారం, ఇది వంశపారంపర్య వ్యాధుల మొత్తం సమూహం. ఇది కండరాల హైపోటెన్షన్, అస్థిపంజరం యొక్క రికెట్స్ (దిగువ అంత్య భాగాల ఎముకల యొక్క వైరస్ వైకల్యాలు, రికెట్స్ మరియు ఇతరులు), పెరుగుదల రిటార్డేషన్ ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క రోగ నిర్ధారణ రక్తం మరియు మూత్రం యొక్క ప్రయోగశాల పరీక్షల ఫలితాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది (ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్ స్థాయి, కాల్షియం అయాన్లు, విటమిన్ డి యొక్క క్రియాశీల రూపం) మరియు పరమాణు జన్యు విశ్లేషణలు. విటమిన్ డి, భాస్వరం మరియు కాల్షియం సమ్మేళనాలు, అస్థిపంజర వైకల్యాల యొక్క ఆర్థోపెడిక్ లేదా శస్త్రచికిత్స దిద్దుబాటులను సూచించడం ద్వారా ఈ వ్యాధి చికిత్స జరుగుతుంది.

సాధారణ సమాచారం

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ (విటమిన్ డి-రెసిస్టెంట్ రికెట్స్) అనేది జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన ట్యూబులోపతీలకు (మూత్రపిండాల గొట్టాలలో పదార్థాల రవాణా యొక్క రోగలక్షణ లోపాలు) సమిష్టి పేరు, దీనిలో శరీరంలో వాటి లోపం అభివృద్ధితో ఫాస్ఫేట్ అయాన్ల పునశ్శోషణ బలహీనపడుతుంది. ఈ వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ కుటుంబ రూపాలలో ఒకటి, X క్రోమోజోమ్‌తో అనుసంధానించబడిన ఆధిపత్య యంత్రాంగం ద్వారా ప్రసారం చేయబడింది, 1937 లో తిరిగి వివరించబడింది. తరువాతి సంవత్సరాల్లో, జన్యు శాస్త్రవేత్తలు అనేక రకాల ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్‌ను వివిధ కారణాలు, వంశపారంపర్య ప్రసారం మరియు క్లినికల్ పిక్చర్‌తో వెల్లడించారు. అయినప్పటికీ, అవన్నీ సాధారణ లక్షణాలను కలిగి ఉన్నాయి - అవి మూత్రపిండాలలో భాస్వరం యొక్క శోషణ వలన సంభవిస్తాయి, రికెట్స్ వంటి లక్షణాలతో వర్గీకరించబడతాయి మరియు విటమిన్ డి యొక్క సాధారణ మోతాదుల వాడకానికి కొంతవరకు నిరోధకతను కలిగి ఉన్నాయి. ఈ రోజు, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క కుటుంబ రూపాలు గుర్తించబడ్డాయి, వీటి యొక్క ప్రసారం X క్రోమోజోమ్‌తో అనుసంధానించబడి ఉంది ( డామినెంట్ మరియు రిసెసివ్ రెండూ), ఆటోసోమల్ డామినెంట్ మరియు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్. ఈ పరిస్థితి యొక్క అత్యంత సాధారణ రకాల ప్రాబల్యం 1:20 000 (ఎక్స్-లింక్డ్ డామినెంట్ రూపం), ఇతర రకాలు చాలా తక్కువ సాధారణం.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క కారణాలు మరియు వర్గీకరణ

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క జన్యు వైవిధ్యత ఉన్నప్పటికీ, వ్యాధి యొక్క వివిధ రూపాల్లో హైపోఫాస్ఫేటిమియా యొక్క తక్షణ కారణాలు ఒకే విధంగా ఉంటాయి - మూత్రపిండాల యొక్క మెలికలు తిరిగిన గొట్టాలలో ఫాస్ఫేట్ల రివర్స్ శోషణ (పునశ్శోషణ) ఉల్లంఘన. మూత్ర వ్యవస్థ యొక్క ట్యూబులోపతి లేదా పాథాలజీలకు ఈ పరిస్థితిని ఆపాదించడానికి ఇది మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది, అయితే, అది సంభవించినప్పుడు, మొత్తం శరీరం మరియు ముఖ్యంగా కండరాల కణజాలం బాధపడుతుంది. అదనంగా, కొన్ని రకాల ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ పేగులు మరియు మూత్రపిండాలలో కాల్షియం శోషించబడటం, యురోలిథియాసిస్ అభివృద్ధి, పారాథైరాయిడ్ గ్రంధుల అసాధారణ కార్యకలాపాలతో కూడి ఉంటుంది. వ్యాధి యొక్క జన్యు మరియు క్లినికల్ రకాలు మధ్య స్పష్టమైన సంబంధం ఉంది, ఇది 5 రకాల పాథాలజీని కలిగి ఉన్న స్పష్టమైన, సాధారణంగా ఆమోదించబడిన వర్గీకరణను నిర్మించడానికి అనుమతిస్తుంది.

ఎక్స్-లింక్డ్ డామినెంట్ ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ - PHEX జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ కారణంగా ఈ పాథాలజీ యొక్క అత్యంత సాధారణ వైవిధ్యం. ఇది ఎండోపెప్టిడేస్ అనే ఎంజైమ్‌ను ఎన్కోడ్ చేస్తుంది, ఇది మూత్రపిండాలు మరియు చిన్న ప్రేగుల అయాన్ చానెళ్ల కార్యకలాపాలను నియంత్రిస్తుంది. జన్యు లోపం ఫలితంగా, పొందిన ఎంజైమ్ దాని విధులను నిర్వర్తించలేకపోతుంది, అందువల్ల, పై అవయవాలలో కణ త్వచం ద్వారా ఫాస్ఫేట్ అయాన్ల చురుకైన రవాణా మందగించబడుతుంది. ఇది మూత్రంలో ఫాస్ఫేట్ అయాన్ల నష్టం మరియు జీర్ణశయాంతర ప్రేగులలో వాటి శోషణ కష్టానికి దారితీస్తుంది, దీనివల్ల రక్తంలో హైపోఫాస్ఫేటిమియా అభివృద్ధి చెందుతుంది మరియు ఖనిజ భాగాల లోపం కారణంగా ఎముక కణజాలంలో రికెట్స్ వంటి మార్పులు సంభవిస్తాయి.

ఎక్స్-లింక్డ్ రిసెసివ్ ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ - మునుపటి సంస్కరణ వలె కాకుండా, ఇది పురుషులను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది, అయితే మహిళలు రోగలక్షణ జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా మాత్రమే పనిచేయగలరు. ఈ వ్యాధి యొక్క కారణం CLCN5 జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్, ఇది ప్రోటీన్-క్లోరిన్ అయాన్ ఛానల్ క్రమాన్ని సంకేతం చేస్తుంది. జన్యు లోపం ఫలితంగా, నెఫ్రాన్ ఎపిథీలియల్ కణాల పొరల ద్వారా అన్ని అయాన్ల (ఫాస్ఫేట్‌లతో సహా) రవాణా కలత చెందుతుంది, దీని కారణంగా ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ అభివృద్ధి చెందుతుంది.

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ - 12 వ క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న FGF23 జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ వల్ల కలిగే వ్యాధి యొక్క ఒక రూపం. దాని వ్యక్తీకరణ యొక్క ఉత్పత్తి ఒక ప్రోటీన్, దీనిని పొరపాటుగా ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ -23 వృద్ధి కారకం అని పిలుస్తారు, అయినప్పటికీ ఇది ప్రధానంగా బోలు ఎముకల ద్వారా స్రవిస్తుంది మరియు మూత్రంలో ఫాస్ఫేట్ అయాన్ల విసర్జనను వేగవంతం చేస్తుంది. ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ FGF23 ఉత్పరివర్తనాలతో అభివృద్ధి చెందుతుంది, దీని ఫలితంగా అది ఉత్పత్తి చేసే ప్రోటీన్ రక్త ప్రోటీజెస్ యొక్క చర్యకు నిరోధకమవుతుంది, దీనివల్ల అది పేరుకుపోతుంది మరియు తదనుగుణంగా, హైపోఫాస్ఫేటిమియా అభివృద్ధితో ప్రభావం తీవ్రమవుతుంది. ఈ రకమైన వ్యాధి ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క తేలికపాటి రూపంగా పరిగణించబడుతుంది.

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ 4 వ క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న DMP1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే చాలా అరుదైన పాథాలజీ. జన్యువు ఒక ఆమ్ల మాతృక డెంటిన్ ఫాస్ఫోప్రొటీన్‌ను సంకేతం చేస్తుంది, ఇది ప్రధానంగా డెంటిన్ మరియు ఎముక కణజాలాలలో ఏర్పడుతుంది, ఇక్కడ ఇది వారి అభివృద్ధిని నియంత్రిస్తుంది. ఈ జన్యు వైవిధ్యంలో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క వ్యాధికారక ప్రక్రియను పూర్తిగా అధ్యయనం చేయలేదు.

హైపర్కాల్సియూరియాతో ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ - ఈ వ్యాధి యొక్క అరుదైన వైవిధ్యం, ఇది 9 వ క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న SLC34A3 జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ వల్ల సంభవిస్తుంది. ఇది మూత్రపిండాలలో ఫాస్ఫేట్ అయాన్ల యొక్క సోడియం-ఆధారిత ఛానల్ యొక్క క్రమాన్ని సంకేతం చేస్తుంది మరియు నిర్మాణంలో లోపంతో, ప్లాస్మాలో ఏకకాలంలో తగ్గుదలతో మూత్రంలో కాల్షియం మరియు భాస్వరం యొక్క విసర్జన పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క రూపాలు కూడా ఉన్నాయి, వీటిలో హైపర్‌పారాథైరాయిడిజం, యురోలిథియాసిస్ మరియు ఇతర రుగ్మతలు ఉన్నాయి. ఈ వ్యాధి యొక్క కొన్ని రకాలు ENPP1, SLC34A1 మరియు మరికొన్ని జన్యువులతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క అన్ని కారణాల అధ్యయనం ఇంకా కొనసాగుతోంది.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ లక్షణాలు

ఈ వ్యాధి యొక్క జన్యు వైవిధ్యత కారణంగా ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క వ్యక్తీకరణలు చాలా విస్తృతమైన తీవ్రతతో వర్గీకరించబడతాయి - దాదాపుగా లక్షణం లేని కోర్సు నుండి స్పష్టమైన తీవ్రమైన రుగ్మతల వరకు. పాథాలజీ యొక్క కొన్ని సందర్భాలు (ఉదాహరణకు, FGF23 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా) హైపోఫాస్ఫేటిమియా మరియు మూత్రంలో భాస్వరం స్థాయి పెరుగుదల ద్వారా మాత్రమే వ్యక్తమవుతాయి, అయితే క్లినికల్ లక్షణాలు లేవు. అయినప్పటికీ, చాలా తరచుగా, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ విలక్షణమైన రికెట్స్ యొక్క చిత్రానికి దారితీస్తుంది మరియు ప్రధానంగా బాల్యంలో అభివృద్ధి చెందుతుంది - 1-2 సంవత్సరాలు, పిల్లవాడు నడవడం ప్రారంభించిన వెంటనే.

బాల్యంలోనే కండరాల హైపోటెన్షన్ ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క మొదటి వ్యక్తీకరణలలో ఒకటి కావచ్చు, కానీ ఇది అన్ని సందర్భాల్లోనూ గమనించబడదు. చాలా తరచుగా, వ్యాధి యొక్క అభివృద్ధి కాళ్ళ యొక్క O- ఆకారపు వైకల్యంతో ప్రారంభమవుతుంది, ఇది బలహీనమైన నడకకు దారితీస్తుంది. ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క మరింత కోర్సుతో, రికెట్స్ యొక్క ఇతర క్లినికల్ సంకేతాలు సంభవించవచ్చు - పెరుగుదల రిటార్డేషన్ మరియు శారీరక అభివృద్ధి, బలహీనమైన దంతాల నిర్మాణం (ముఖ్యంగా వ్యాధి యొక్క ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రూపంతో), అలోపేసియా. రోగలక్షణ పగుళ్లు, రికెట్స్ "రోసరీ", అవయవాల ఎముకల మెటాఫిసెస్ యొక్క గట్టిపడటం లక్షణం. అలాగే, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్తో, వెనుక భాగంలో పుండ్లు పడటం (సాధారణంగా నాడీ స్వభావం) మరియు ఎముకలు గమనించవచ్చు, అరుదైన సందర్భాల్లో, కాళ్ళ నొప్పి కారణంగా, పిల్లవాడు నడవడానికి అవకాశం కోల్పోతాడు. ఈ వ్యాధిలో మేధోపరమైన అభివృద్ధి లోపాలు, ఒక నియమం ప్రకారం, గుర్తించబడలేదు.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ నిర్ధారణ

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ నిర్ధారణకు ప్రారంభ పద్ధతుల్లో ఒకటి అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లల యొక్క సాధారణ పరీక్ష మరియు విటమిన్ డి యొక్క సాధారణ మోతాదుల వాడకానికి వ్యాధి యొక్క ప్రతిచర్యను అధ్యయనం చేయడం. ఒక నియమం ప్రకారం, ఈ పాథాలజీతో ఈ విటమిన్ యొక్క సాంప్రదాయ drugs షధాల వాడకానికి ప్రతిఘటనతో రికెట్స్ యొక్క క్లినికల్ పిక్చర్ ఉంది (ఫిష్ ఆయిల్, ఆయిల్ ద్రావణం) . రక్తం మరియు మూత్రం, ఎక్స్-రే అధ్యయనాలు, పరమాణు జన్యు విశ్లేషణల యొక్క జీవరసాయన అధ్యయనాల పద్ధతులను ఉపయోగించి ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క మరింత ఖచ్చితమైన నిర్ణయం కోసం. ఈ వ్యాధి యొక్క స్థిరమైన అభివ్యక్తి హైపోఫాస్ఫేటిమియా లేదా రక్త ప్లాస్మాలోని ఫాస్ఫేట్ అయాన్ల స్థాయి తగ్గడం, ఇది జీవరసాయన విశ్లేషణలో భాగంగా నిర్ణయించబడుతుంది. అదే సమయంలో, కాల్షియం స్థాయి సాధారణం కావచ్చు లేదా పెరుగుతుంది, అయినప్పటికీ, కొన్ని రకాల ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ (SLC34A3 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా) కూడా హైపోకాల్సెమియా లక్షణం. అలాగే, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్‌తో, ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్ స్థాయి పెరుగుదల మరియు కొన్నిసార్లు పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్ల స్థాయి పెరుగుదల సంభవిస్తుంది. జీవరసాయన మూత్ర పరీక్షలో భాస్వరం (హైపర్ఫాస్ఫాటూరియా) యొక్క అధిక విసర్జన మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో, హైపర్కాల్సియూరియా తెలుస్తుంది.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క రేడియోలాజికల్ అధ్యయనాలు రికెట్స్ యొక్క క్లాసిక్ సంకేతాలను నిర్ణయిస్తాయి - కాళ్ళు, మోకాలు మరియు పండ్లు యొక్క ఎముకల వైకల్యం, బోలు ఎముకల వ్యాధి ఉనికి (కొన్ని సందర్భాల్లో, స్థానిక బోలు ఎముకల వ్యాధి సంభవించవచ్చు) మరియు బోలు ఎముకల వ్యాధి. ఎముకల నిర్మాణం మార్చబడింది - కార్టికల్ పొర గట్టిపడుతుంది, ట్రాబెక్యులర్ నమూనా ముతకగా మారుతుంది, డయాఫిసిస్ విస్తరిస్తుంది. తరచుగా, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్తో ఎముక ఎక్స్-రే వయస్సు వాస్తవంగా వెనుకబడి ఉంటుంది, ఇది అస్థిపంజరం అభివృద్ధిలో ఆలస్యాన్ని సూచిస్తుంది. ఆధునిక జన్యుశాస్త్రం ఈ వ్యాధి యొక్క దాదాపు అన్ని రకాలను నిర్ధారించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది, నియమం ప్రకారం, పాథాలజీతో సంబంధం ఉన్న జన్యువులను ప్రత్యక్షంగా క్రమం చేసే పద్ధతి ఉపయోగించబడుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, రోగి యొక్క జన్యు చరిత్ర ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క జన్యు స్వభావాన్ని సూచిస్తుంది.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ చికిత్స

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ విటమిన్ థెరపీ, ఆర్థోపెడిక్ మరియు కొన్నిసార్లు శస్త్రచికిత్సా పద్ధతుల కలయికతో చికిత్స పొందుతుంది. ఈ పాథాలజీకి (విటమిన్ డి-రెసిస్టెంట్ రికెట్స్) ఇతర పేరు ఉన్నప్పటికీ, ఈ విటమిన్ ఈ పరిస్థితి చికిత్సలో చురుకుగా ఉపయోగించబడుతుంది, అయితే మోతాదులను గణనీయంగా పెంచాలి. అదనంగా, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ ఉన్న రోగులకు కాల్షియం మరియు భాస్వరం సన్నాహాలు, విటమిన్లు ఎ, ఇ మరియు గ్రూప్ బి సూచించబడతాయి. కొవ్వు కరిగే విటమిన్లు (ముఖ్యంగా డి మరియు ఎ) తో చికిత్స ప్రత్యేకంగా వైద్యుడి పర్యవేక్షణలో మరియు అవాంఛిత ప్రతికూల ప్రతిచర్యలను నివారించడానికి మరియు మోతాదులను జాగ్రత్తగా పాటించడం చాలా ముఖ్యం. సమస్యలు. చికిత్స యొక్క ప్రభావాన్ని మరియు of షధ సూచించిన మోతాదు యొక్క ఖచ్చితత్వాన్ని పర్యవేక్షించడానికి, మూత్రంలో ఫాస్ఫేట్ మరియు కాల్షియం స్థాయిని క్రమం తప్పకుండా కొలుస్తారు. ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క ముఖ్యంగా తీవ్రమైన రూపాల్లో, విటమిన్ డి వాడకం జీవితానికి సూచించబడుతుంది.

ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణలో, దాని చికిత్సలో సాధారణంగా అంగీకరించబడిన ఆర్థోపెడిక్ పద్ధతుల ద్వారా అస్థిపంజర రుగ్మతలను నివారించడం అవసరం - వెన్నెముకకు కట్టు ధరించడం. తీవ్రమైన అస్థిపంజర వైకల్యాలతో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్‌ను తరువాత గుర్తించడంతో, శస్త్రచికిత్స దిద్దుబాటు సూచించబడుతుంది. ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణ లక్షణ రూపాలు, హైపోఫాస్ఫేటిమియా మరియు హైపర్ఫాస్ఫాటూరియా ద్వారా మాత్రమే వ్యక్తమవుతాయి, చాలా మంది నిపుణుల అభిప్రాయం ప్రకారం, తీవ్రమైన చికిత్స అవసరం లేదు. అయినప్పటికీ, అస్థిపంజరం, కండరాల వ్యవస్థ మరియు మూత్రపిండాల (యురోలిథియాసిస్ నివారణ) యొక్క పరిస్థితిని జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించడం అవసరం, ఇది ఎండోక్రినాలజిస్ట్ చేత సాధారణ వైద్య పరీక్షల ద్వారా జరుగుతుంది.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క అంచనా మరియు నివారణ

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క రోగ నిరూపణ భిన్నంగా ఉంటుంది మరియు అనేక అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది - వ్యాధి రకం, లక్షణాల తీవ్రత, పాథాలజీని నిర్ణయించే వయస్సు మరియు సరైన చికిత్స ప్రారంభం. చాలా తరచుగా, రోగ నిరూపణ అనుకూలంగా ఉంటుంది, కానీ విటమిన్ డి, కాల్షియం మరియు భాస్వరం సన్నాహాల ఉపయోగం కోసం జీవితకాల అవసరం కొనసాగుతుంది. ఆలస్యంగా రోగ నిర్ధారణ లేదా ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క సరికాని చికిత్స వలన గుర్తించబడిన అస్థిపంజర వైకల్యాలు రోగి యొక్క జీవన నాణ్యతను దెబ్బతీస్తాయి. ఈ వంశపారంపర్య వ్యాధిని నివారించడం పిల్లవాడిని గర్భం ధరించే ముందు తల్లిదండ్రుల వైద్య మరియు జన్యు సలహా రూపంలో మాత్రమే సాధ్యమవుతుంది, ఎందుకంటే ప్రినేటల్ రోగ నిర్ధారణ యొక్క కొన్ని రూపాల పద్ధతులు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క కారణాలు మరియు రకాలు

ఈ వ్యాధి యొక్క మొదటి వివరణలు 20 వ శతాబ్దంలో కనిపించాయి. రోగి హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్ యొక్క అత్యంత సాధారణ వైవిధ్యంతో నమోదు చేయబడ్డాడు మరియు దాని సంభవించినప్పుడు వంశపారంపర్య పాత్ర నిరూపించబడింది. తరువాత, ఇతర రకాల ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ కూడా గుర్తించబడ్డాయి, వీటిలో సాధారణ లక్షణాలు మరియు వాటి కారణాలు, వారసత్వ రకం మరియు కోర్సు లక్షణాలు ఉన్నాయి. క్రింద మేము ప్రధానమైన వాటిపై నివసిస్తాము.

1. ఎక్స్-లింక్డ్ హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్. ఇది సర్వసాధారణమైన రికెట్స్ వంటి వ్యాధులలో ఒకటి, దీని పౌన frequency పున్యం పిల్లల జనాభాలో 1: 20,000. ఈ పాథాలజీకి కారణం వివిధ పెప్టైడ్ హార్మోన్ల క్రియాశీలత మరియు అధోకరణంలో పాల్గొన్న ఎండోపెప్టిడేస్ ఎంజైమ్ యొక్క కార్యాచరణను పిహెచ్ఎక్స్ జన్యువులో ఎన్కోడింగ్ చేసే పరివర్తనగా పరిగణించబడుతుంది. ఈ సందర్భంలో, ప్రోటీన్ల లోపం సంభవిస్తుంది, నెఫ్రాన్ (మూత్రపిండాల యొక్క నిర్మాణ యూనిట్) మరియు ప్రేగుల గొట్టాలలో భాస్వరం సమ్మేళనాలను రవాణా చేస్తుంది, ఇది మూత్రంలో భాస్వరం అయాన్ల నష్టానికి దారితీస్తుంది మరియు జీర్ణవ్యవస్థలో శోషణ బలహీనపడుతుంది. అందువల్ల, శరీరంలో భాస్వరం-కాల్షియం జీవక్రియ అంతరాయం కలిగిస్తుంది మరియు దీనికి సంబంధించిన వివిధ రోగలక్షణ లక్షణాలు సంభవిస్తాయి. హెపటోసైట్స్ (కాలేయ కణాలు) లో విటమిన్ డి జీవక్రియ బలహీనపడటం మరియు పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్ యొక్క పారాథైరాయిడ్ గ్రంధుల ద్వారా అధిక స్రావం వల్ల వ్యాధి యొక్క కోర్సు తీవ్రతరం అవుతుంది.
2. ఆటోసోమల్ డామినెంట్ హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్. ఈ వ్యాధి యొక్క రూపం మునుపటి కంటే తక్కువ సాధారణం మరియు తక్కువ తీవ్రమైన కోర్సును కలిగి ఉంది. ఇది క్రోమోజోమ్ 12 పై కార్యోటైప్ చేయబడిన FGF-23 జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్‌తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఈ జన్యువు ఒక ప్రసరణ కారకం, ఇది ఫాస్ఫేట్ల యొక్క మూత్రపిండ పునశ్శోషణాన్ని (మూత్రం నుండి తిరిగి గ్రహించడం) నిరోధించడానికి ఆస్టియోసైట్లు (ఎముక కణాలు) ద్వారా సంశ్లేషణ చేయబడుతుంది. రక్తంలో దాని కార్యకలాపాల పెరుగుదలతో, హైపోఫాస్ఫేటిమియా గమనించబడుతుంది.
3. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్. ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క ఈ వైవిధ్యం DMP1 జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ కారణంగా ఉంది, ఇది ఒక నిర్దిష్ట ఎముక ప్రోటీన్ యొక్క సంశ్లేషణకు బాధ్యత వహిస్తుంది, ఇది భిన్నమైన ఆస్టియోబ్లాస్ట్‌ల (అపరిపక్వ ఎముక కణాలు) విస్తరణ నియంత్రణలో పాల్గొంటుంది. అదే సమయంలో, పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్ మరియు కాల్సిట్రియోల్ యొక్క సాధారణ సాంద్రత వద్ద మూత్రంలో భాస్వరం కోల్పోవడం కూడా మెరుగుపడుతుంది.
4. హైపర్కాల్సియురియాతో వంశపారంపర్య హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్. SLC34A3 జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ కారణంగా ఇది చాలా అరుదైన పాథాలజీ, ఇది సోడియం ఫాస్ఫేట్ కోట్రాన్స్పోర్టర్స్ యొక్క కార్యాచరణను సంకేతం చేస్తుంది, ఇది మూత్రపిండ గొట్టాలు మరియు ఫాస్ఫేట్ హోమియోస్టాసిస్‌లోని పదార్థాల ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ రవాణాను అందిస్తుంది. ఇది మూత్రంలో భాస్వరం మరియు కాల్షియం కోల్పోవడం, కాల్సిట్రియోల్ యొక్క కార్యకలాపాల పెరుగుదల మరియు రికెట్స్ అభివృద్ధి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క క్లినికల్ కోర్సు పాలిమార్ఫిక్. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా బాల్యంలోనే ప్రారంభమవుతుంది, కానీ తరువాత కూడా వ్యక్తమవుతుంది - 7-9 సంవత్సరాలలో. అంతేకాక, రోగలక్షణ లక్షణాల తీవ్రత కూడా భిన్నంగా ఉండవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఈ వ్యాధికి లక్షణం లేని కోర్సు ఉంది మరియు భాస్వరం-కాల్షియం జీవక్రియలో తేలికపాటి మార్పుల ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. అయినప్పటికీ, చాలా తరచుగా హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్ క్లినికల్ చిత్రాన్ని కలిగి ఉంటాయి:

• భౌతిక అభివృద్ధి మరియు వృద్ధి రేట్ల రిటార్డేషన్,
• అస్థిపంజర వైకల్యాలు (దిగువ అంత్య భాగాల యొక్క వైరస్ వైకల్యం, పక్కటెముకలపై "రికెట్స్", ముంజేయి యొక్క దూర గొట్టపు ఎముకలు గట్టిపడటం, పుర్రె యొక్క వైకల్యం),
• శిశువు నడకలో మార్పు (బాతును పోలి ఉంటుంది)
• దంతాల ఏర్పాటు ఉల్లంఘన,
• రోగలక్షణ పగుళ్లు,
• ఎముక నొప్పి మొదలైనవి.

నిజమైన రికెట్స్ యొక్క లక్షణం కండరాల హైపోటెన్షన్ సాధారణంగా ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్లో ఉండదు.

ఈ వ్యాధిలో మేధో వికాసం బాధపడదు.

కారణనిర్ణయం

పిల్లలలో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ నిర్ధారణ ఒక సాధారణ క్లినికల్ పిక్చర్, శారీరక పరీక్ష మరియు పరీక్ష నుండి వచ్చిన డేటాపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ప్రయోగశాల మరియు వాయిద్య అధ్యయనాల ఫలితాల ద్వారా రోగ నిర్ధారణ నిర్ధారించబడింది:

• రక్త పరీక్షలో మార్పులు (హైపోఫాస్ఫేటిమియా, పెరిగిన ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్, పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్ మరియు కాల్సిటోనిన్ యొక్క సాధారణ లేదా ఎత్తైన స్థాయిలు) మరియు మూత్రం (హైపర్‌ఫాస్ఫాటూరియా, మూత్రపిండ గొట్టాలలో ఫాస్ఫేట్ పునశ్శోషణ తగ్గడం, కాల్షియంతో హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్‌తో మాత్రమే కాల్షియం విసర్జన),
• ఎక్స్-రే డేటా (దైహిక బోలు ఎముకల వ్యాధి సంకేతాలు, ఎముక వైకల్యాలు, ఎముక నిర్మాణంలో మార్పులు, బోలు ఎముకల వ్యాధి).

కొన్నిసార్లు వ్యాధి ప్రారంభంలో, అటువంటి రోగులకు రికెట్స్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అవుతుంది మరియు విటమిన్ డి తో మందులు సూచించబడతాయి, ఇటువంటి చికిత్స ఫలితాలను ఇవ్వదు మరియు పిల్లలలో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్‌ను అనుమానించడానికి కారణం ఇస్తుంది. అవసరమైతే, అటువంటి సందర్భాల్లో, జన్యు లోపాలను గుర్తించడానికి ఒక పరమాణు జన్యు అధ్యయనాన్ని కేటాయించవచ్చు.

హైపోఫాస్ఫేటిమియా మరియు అవయవాల రికెట్ల కలయిక కూడా కొన్ని ఇతర రోగలక్షణ పరిస్థితులలో గమనించవచ్చు, వీటితో అవకలన నిర్ధారణ చేయాలి:

• మూత్రపిండ వ్యాధి (మూత్రపిండ గొట్టపు అసిడోసిస్, దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధి) మరియు కాలేయం (సిరోసిస్),
• ఎండోక్రైన్ పాథాలజీ (పారాథైరాయిడ్ గ్రంధుల హైపర్‌ఫంక్షన్),
• వ్రణోత్పత్తి పెద్దప్రేగు శోథ, ఉదరకుహర ఎంట్రోపతి,
• విటమిన్ డి మరియు భాస్వరం యొక్క అలిమెంటరీ (ఆహారం) లోపం,
• కొన్ని మందులు తీసుకోవడం.

వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ దశలలో హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్ యొక్క సమగ్ర చికిత్స ప్రారంభించాలి. అన్నింటిలో మొదటిది, ఇది జీవక్రియ రుగ్మతలను సరిదిద్దడం మరియు ఎముక వైకల్యాలను నివారించడం. ఇది సూచించినప్పుడు, ప్రక్రియ యొక్క కార్యాచరణ మరియు of షధాల యొక్క వ్యక్తిగత సహనం పరిగణనలోకి తీసుకోబడుతుంది.

చికిత్సా ప్రభావానికి ఆధారం విటమిన్ డి యొక్క అధిక మోతాదులతో దీర్ఘకాలిక చికిత్స. ఇది సూచించబడింది:

• ఎముక కణజాలంలో చురుకైన రికెట్లతో,
• మూత్రంలో భాస్వరం సమ్మేళనాలు కోల్పోవడం,
• రక్తంలో ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్ స్థాయిలు పెరిగాయి,
• అస్థిపంజర వైకల్యాలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స కోసం తయారీ దశలో.

విటమిన్ డి యొక్క ప్రారంభ మోతాదు రోజుకు 10,000-20000 IU. రక్తంలో భాస్వరం-కాల్షియం జీవక్రియ యొక్క సూచికల నియంత్రణలో వాటి మరింత పెరుగుదల జరుగుతుంది. గరిష్ట రోజువారీ మోతాదు చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది మరియు కొన్నిసార్లు 250,000-300,000 IU కి చేరుకుంటుంది.

విటమిన్ డి పట్ల వ్యక్తిగత అసహనం, అలాగే తీవ్రమైన హైపర్‌కల్సియురియా సమక్షంలో, అటువంటి చికిత్స యొక్క నియామకం తగనిదిగా పరిగణించబడుతుంది.

విటమిన్ డి తో పాటు, అటువంటి రోగులు తీసుకోవడం మంచిది:

• భాస్వరం మరియు కాల్షియం సన్నాహాలు,
• సిట్రేట్ మిశ్రమం (ఈ ట్రేస్ ఎలిమెంట్స్ యొక్క శోషణను మెరుగుపరచడానికి 6 నెలల్లోపు),
• పెరుగుదల హార్మోన్.

ప్రక్రియ యొక్క అధిక కార్యకలాపాల కాలంలో, రోగులకు ఉపశమనం సాధించిన తరువాత, విశ్రాంతి మంచం - చికిత్సా మసాజ్, మోతాదు శారీరక శ్రమ మరియు స్పా చికిత్స.

సాంప్రదాయిక చికిత్స యొక్క ప్రభావానికి ప్రమాణాలు:

• సాధారణ శ్రేయస్సు,
• పెరుగుదల త్వరణం,
• శరీరంలో భాస్వరం జీవక్రియ యొక్క సాధారణీకరణ,
• సానుకూల రేడియోలాజికల్ డైనమిక్స్ (సాధారణ ఎముక నిర్మాణం యొక్క పునరుద్ధరణ).

నిరంతర క్లినికల్ మరియు ప్రయోగశాల ఉపశమనం యొక్క నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా ఉచ్చారణ ఎముక వైకల్యాల సమక్షంలో, శస్త్రచికిత్స దిద్దుబాటు జరుగుతుంది. దీని కోసం ఈ క్రింది పద్ధతులను ఉపయోగించవచ్చు:

• అవయవాల అక్షం యొక్క దిద్దుబాటుతో పొడవైన గొట్టపు ఎముకల యొక్క ఆస్టియోటోమీ (విచ్ఛేదనం),
• ఇలిజారోవ్ యొక్క పరధ్యానం మరియు కుదింపు ఉపకరణం ద్వారా లింబ్ స్థిరీకరణ.

సుదీర్ఘ సాంప్రదాయిక చికిత్స మరియు సమగ్ర పరీక్ష తర్వాత మాత్రమే ఇటువంటి ఆపరేషన్లు చేయాలి.

ఏ వైద్యుడిని సంప్రదించాలి

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ అనుమానం ఉంటే, ఒక శిశువైద్యుడిని సంప్రదించడం అవసరం, ప్రాధమిక పరీక్ష తర్వాత, పిల్లవాడిని ఎండోక్రినాలజిస్ట్, ఆర్థోపెడిస్ట్ మరియు నెఫ్రోలాజిస్ట్‌తో సంప్రదింపులు కోసం సూచిస్తారు. చికిత్సలో మసాజ్, ఫిజియోథెరపిస్ట్, వ్యాయామ చికిత్సలో నిపుణుడు మరియు చికిత్సా పోషణ ఉంటుంది. అవసరమైతే, ఆర్థోపెడిక్ సర్జన్ చేత చికిత్స జరుగుతుంది.