వంశపారంపర్య ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ (విటమిన్ డి-రెసిస్టెంట్, హైపోఫాస్ఫేటిక్, రికెట్స్)

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ అనేది జన్యు పాథాలజీ, ఇది క్లోమంలో ఇన్సులిన్ ఉత్పత్తి యొక్క ఉల్లంఘన మరియు రక్తంలో గ్లూకోజ్ మొత్తంతో సంబంధం కలిగి ఉండదు. ఈ వ్యాధి విటమిన్ డి యొక్క సరికాని జీవక్రియ, అలాగే ఫాస్ఫేట్ల వల్ల వస్తుంది. ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ నిర్ధారణతో, మూత్రపిండ గొట్టాలలో ఈ పదార్ధాల రివర్స్ శోషణ లేదు, మరియు ఎముక కణజాలం తప్పు రసాయన కూర్పు ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

పిల్లలలో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ ఎలా కనిపిస్తుంది?

హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్ చిన్న వయస్సులోనే పిల్లలలో వ్యక్తమవుతాయి. చాలా తరచుగా, మొదటి సంకేతాలు మొదటి సంవత్సరంలో లేదా తరువాతి సంవత్సరంలో, పిల్లవాడు స్వతంత్రంగా నడవడం ప్రారంభించినప్పుడు సంభవిస్తుంది. ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ ఒక వ్యక్తి యొక్క సాధారణ స్థితిని ప్రభావితం చేయదు.

1. గ్రోత్ రిటార్డేషన్ ఉంది.
2. కాళ్ళు వక్రీకృతమై ఉన్నాయి.
3. మోకాలి మరియు చీలమండ కీళ్ళు వైకల్యంతో ఉంటాయి.
4. మణికట్టు కీళ్ల ప్రాంతంలో ఉన్న ఎముకలు చిక్కగా ఉంటాయి.
5. తగ్గిన కండరాల టోన్.
6. పాల్పేషన్ సమయంలో, వెనుక మరియు ఎముకలలో నొప్పి వస్తుంది. తీవ్రమైన పుండ్లు పడటం వలన పిల్లవాడు తన పాదాలకు స్వతంత్రంగా కదలటం మానేస్తాడు.
7. అరుదైన సందర్భాల్లో, దంతాలపై ఎనామెల్ లోపాలు, వెన్నెముక లేదా కటి ఎముకలలోని రికెట్లు కనిపిస్తాయి.
8. విటమిన్ డి లోపంతో రికెట్స్ యొక్క లక్షణమైన స్పాస్మోఫిలియా అభివృద్ధి చెందుతుంది.
9. నవజాత శిశువు యొక్క అవయవాలను తగ్గించవచ్చు (తరచుగా అసమానంగా).
10. వయస్సుతో, రోగి బోలు ఎముకల వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతాడు.
11. ఎక్స్-రే చిత్రాలు బోలు ఎముకల వ్యాధి అభివృద్ధిని చూపుతాయి, అస్థిపంజరం ఆలస్యంగా ఏర్పడుతుంది.
12. ఎముకలలో లక్షణంగా అధిక కాల్షియం.
13. ఎలక్ట్రోలైట్స్, బ్లడ్ అమైనో ఆమ్లాలు, క్రియేటినిన్, సిబిఎస్ కూర్పు మారదు.

సాధారణ అభివృద్ధి మరియు పెరుగుదల కోసం పిల్లలకి భాస్వరం మరియు కాల్షియంతో సహా పెద్ద సంఖ్యలో ఉపయోగకరమైన మరియు పోషకమైన అంశాలు అవసరం. జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరాల్లో ఈ మూలకాలు లేకపోవడం వ్యాధి యొక్క తీవ్రతను వివరిస్తుంది.

వ్యాధి యొక్క అభివ్యక్తి యొక్క వైవిధ్యాలు

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్, విటమిన్ డి ప్రవేశానికి ప్రతిస్పందనను బట్టి ఈ క్రింది విధంగా వర్గీకరించబడింది:

1. ఇది రక్తంలో అకర్బన ఫాస్ఫేట్ల యొక్క పెరిగిన కంటెంట్ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది మూత్రపిండ గొట్టాలలో పునశ్శోషణం పెరిగిన ఫలితంగా కనిపించింది.
2. ఇది పేగులు మరియు మూత్రపిండాలలో ఫాస్ఫేట్ల యొక్క పునశ్శోషణం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.
3. పేగులలో మాత్రమే పునశ్శోషణ మరింత తీవ్రంగా మారుతుంది.
4. ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ విటమిన్ డికి పెరిగిన సున్నితత్వాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఈ పదార్ధం యొక్క చిన్న మోతాదు కూడా మత్తుకు కారణమవుతుంది.

వైద్య నిపుణుల కథనాలు

వంశపారంపర్య ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ అనేది ఫాస్ఫేట్లు మరియు విటమిన్ డి యొక్క బలహీనమైన జీవక్రియతో వంశపారంపర్య వ్యాధుల సమూహం. హైపోఫాస్ఫేటిమిక్ రికెట్స్ అనేది హైపోఫాస్ఫేటిమియా, బలహీనమైన కాల్షియం శోషణ మరియు రికెట్స్ లేదా ఆస్టియోమలాసియా లక్షణాలతో కూడిన వ్యాధి, విటమిన్ డికి సున్నితంగా లేదు. ఎముక నొప్పి, పగుళ్లు మరియు రుగ్మతలు వృద్ధి. సీరం ఫాస్ఫేట్, ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్ మరియు 1,25-డైహైడ్రాక్సీవిటామిన్ డి 3 స్థాయిలను నిర్ణయించడం ఆధారంగా రోగ నిర్ధారణ జరుగుతుంది. చికిత్సలో ఫాస్ఫేట్లు మరియు కాల్సిట్రియోల్ తీసుకోవడం ఉంటుంది.

, , , , ,

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క కారణాలు మరియు వ్యాధికారక ఉత్పత్తి

కుటుంబ హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్ X- లింక్డ్ డామినెంట్ రకం ద్వారా వారసత్వంగా పొందుతాయి. చెదురుమదురు పొందిన హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్ యొక్క కేసులు కొన్నిసార్లు నిరపాయమైన మెసెన్చైమల్ కణితులతో (ఆంకోజెనిక్ రికెట్స్) సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

వ్యాధి యొక్క ఆధారం ప్రాక్సిమల్ గొట్టాలలో ఫాస్ఫేట్ల పునశ్శోషణంలో తగ్గుదల, ఇది హైపోఫాస్ఫేటిమియాకు దారితీస్తుంది. కారక ప్రసరణ కారణంగా ఈ లోపం అభివృద్ధి చెందుతుంది మరియు బోలు ఎముకల పనితీరులో ప్రాధమిక అసాధారణతలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. కాల్షియం మరియు ఫాస్ఫేట్ యొక్క పేగు శోషణలో తగ్గుదల కూడా ఉంది. తక్కువ కాల్షియం స్థాయిలు మరియు కాల్షియం-లోపం ఉన్న రికెట్లలో పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్ పెరిగిన స్థాయిల కంటే తక్కువ స్థాయి ఫాస్ఫేట్ మరియు బోలు ఎముకల క్షీణత కారణంగా బలహీనమైన ఎముక ఖనిజీకరణ ఎక్కువ. 1,25-డైహైడ్రాక్సికోలేకాల్సిఫెరోల్ (1,25-డైహైడ్రాక్సీవిటామిన్ డి) స్థాయి సాధారణం లేదా కొద్దిగా తగ్గినందున, విటమిన్ డి యొక్క క్రియాశీల రూపాల ఏర్పాటులో లోపం u హించవచ్చు, సాధారణంగా హైపోఫాస్ఫేటిమియా 1,25-డైహైడ్రాక్సీవిటామిన్ డి స్థాయిలో పెరుగుదలకు కారణమవుతుంది.

ప్రాక్సిమల్ గొట్టాలలో ఫాస్ఫేట్ పునశ్శోషణం తగ్గడం వల్ల హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్ (ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్) అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఈ గొట్టపు పనిచేయకపోవడం ఒంటరిగా గమనించబడుతుంది, వారసత్వ రకం ప్రబలంగా ఉంటుంది, ఇది X క్రోమోజోమ్‌తో ముడిపడి ఉంటుంది. అదనంగా, ఫాంకోట్ డయాబెటిస్ ఫాంకోని సిండ్రోమ్ యొక్క భాగాలలో ఒకటి.

కణితి కణాల ద్వారా పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్ లాంటి కారకాన్ని ఉత్పత్తి చేయడం వల్ల పారానియోప్లాస్టిక్ ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ వస్తుంది.

, , , , ,

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ లక్షణాలు

హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్ అస్సిప్టోమాటిక్ హైపోఫాస్ఫేటిమియా నుండి ఆలస్యమైన శారీరక అభివృద్ధి మరియు తీవ్రమైన రికెట్స్ లేదా ఆస్టియోమలాసియా క్లినిక్ వరకు తక్కువ పెరుగుదల వరకు రుగ్మతల శ్రేణిగా వ్యక్తమవుతుంది. పిల్లలలో వ్యక్తీకరణలు సాధారణంగా నడవడం ప్రారంభించిన తర్వాత భిన్నంగా ఉంటాయి, అవి కాళ్ళ యొక్క O- ఆకారపు వక్రత మరియు ఇతర ఎముక వైకల్యాలు, నకిలీ పగుళ్లు, ఎముక నొప్పి మరియు చిన్న పొట్టితనాన్ని అభివృద్ధి చేస్తాయి. కండరాల అటాచ్మెంట్ సైట్లలో అస్థి పెరుగుదల కదలికను పరిమితం చేస్తుంది. హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్‌తో, వెన్నెముక లేదా కటి ఎముకల రికెట్స్, విటమిన్ డి-లోపం ఉన్న రికెట్‌లతో అభివృద్ధి చెందుతున్న పంటి ఎనామెల్ మరియు స్పాస్మోఫిలియాలో లోపాలు చాలా అరుదుగా గమనించబడతాయి.

రోగులు సీరంలోని కాల్షియం, ఫాస్ఫేట్లు, ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్ మరియు 1,25-డైహైడ్రాక్సీవిటామిన్ డి మరియు హెచ్‌పిటి స్థాయిని, అలాగే యూరినరీ ఫాస్ఫేట్ విసర్జనను నిర్ణయించాలి. హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్‌తో, రక్త సీరంలో ఫాస్ఫేట్ల స్థాయి తగ్గుతుంది, కాని మూత్రంలో వాటి విసర్జన ఎక్కువగా ఉంటుంది. సీరం కాల్షియం మరియు పిటిహెచ్ స్థాయిలు సాధారణమైనవి, మరియు ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్ తరచుగా పెరుగుతుంది. కాల్షియం లోపం ఉన్న రికెట్‌లతో, హైపోకాల్సెమియా గుర్తించబడింది, హైపోఫాస్ఫేటిమియా లేదు లేదా ఇది తేలికపాటిది, మూత్రంలో ఫాస్ఫేట్ల విసర్జన పెరగదు.

నవజాత శిశువులో హైపోఫాస్ఫేటిమియా ఇప్పటికే కనుగొనబడింది. జీవితం యొక్క 1-2 సంవత్సరంలో, వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి: పెరుగుదల రిటార్డేషన్, దిగువ అంత్య భాగాల యొక్క తీవ్రమైన వైకల్యాలు. కండరాల బలహీనత తేలికపాటి లేదా లేకపోవడం. అసమానంగా చిన్న అవయవాలు లక్షణం. పెద్దవారిలో, బోలు ఎముకల వ్యాధి క్రమంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

ఈ రోజు వరకు, హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్లలో 4 రకాల వారసత్వ రుగ్మతలు వివరించబడ్డాయి.

టైప్ I - ఎక్స్-లింక్డ్ హైపోఫాస్ఫేటిమియా - విటమిన్ డి-రెసిస్టెంట్ రికెట్స్ (హైపోఫాస్ఫేటిక్ ట్యూబులోపతి, ఫ్యామిలియల్ హైపోఫాస్ఫేటిమియా, వంశపారంపర్య ఫాస్ఫేట్ మూత్రపిండ మధుమేహం, మూత్రపిండ ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్, కుటుంబ నిరంతర ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్, మూత్రపిండ గొట్టపు రికెట్స్, ఆల్బర్ట్ బ్లెయిర్ట్ వ్యాధి) ప్రాక్సిమల్ మూత్రపిండ గొట్టంలో ఫాస్ఫేట్ పునశ్శోషణం తగ్గడం మరియు హైపర్‌ఫాస్ఫాటూరియా, హైపోఫాస్ఫేటిమియా మరియు విటమిన్ యొక్క సాధారణ మోతాదులకు నిరోధకత కలిగిన రికెట్స్ లాంటి మార్పుల ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. D.

ఎక్స్-లింక్డ్ హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్‌తో, ఫాస్ఫేట్‌తో 1-ఎ-హైడ్రాక్సిలేస్ యొక్క కార్యకలాపాల నియంత్రణ బలహీనంగా ఉందని భావించబడుతుంది, ఇది విటమిన్ డి మెటాబోలైట్ 1.25 (OH) 2D3 యొక్క సంశ్లేషణలో లోపాన్ని సూచిస్తుంది. రోగులలో ఎల్, 25 (ఓహెచ్) 2 డి 3 గా concent త ప్రస్తుతం ఉన్న హైపోఫాస్ఫేటిమియాకు సరిపోదు.

ఈ వ్యాధి 2 సంవత్సరాల జీవితం వరకు కనిపిస్తుంది. అత్యంత లక్షణ సంకేతాలు:

• స్టంట్డ్ గ్రోత్, స్క్వాట్, గొప్ప కండరాల బలం, శాశ్వత దంతాల ఎనామెల్ యొక్క హైపోప్లాసియా లేదు, కానీ గుజ్జు స్థలం యొక్క విస్తరణలు ఉన్నాయి, అలోపేసియా,
• సాధారణ రక్త కాల్షియం మరియు పెరిగిన ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్ కార్యకలాపాలతో హైపోఫాస్ఫేటిమియా మరియు హైపర్ఫాస్ఫాటూరియా,
• తీవ్రమైన కాలు వైకల్యాలు (నడక ప్రారంభంతో),
• ఎముకలలో ఎక్స్-రే రికెట్స్ వంటి మార్పులు - కార్టికల్ పొర యొక్క గట్టిపడటంతో విస్తృత డయాఫిసిస్, ట్రాబెక్యులే యొక్క కఠినమైన నమూనా, బోలు ఎముకల వ్యాధి, దిగువ అంత్య భాగాల వాగల్ వైకల్యం, అస్థిపంజరం ఏర్పడటంలో ఆలస్యం, అస్థిపంజరంలో మొత్తం కాల్షియం కంటెంట్ పెరుగుతుంది.

మూత్రపిండాలలో ఫాస్ఫేట్ల పునశ్శోషణం 20-30% లేదా అంతకంటే తక్కువకు తగ్గుతుంది, మూత్రంలో భాస్వరం విసర్జించడం రోజుకు 5 గ్రాముల వరకు పెరుగుతుంది, ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్ యొక్క కార్యాచరణ పెరుగుతుంది (కట్టుబాటుతో పోలిస్తే 2-4 రెట్లు). హైపరామినోయాసిదురియా మరియు గ్లూకోసూరియా అనధికారికమైనవి. కాల్షియం విసర్జన మార్చబడదు.

విటమిన్ డి ప్రవేశానికి ప్రతిస్పందన ప్రకారం ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క 4 క్లినికల్ మరియు బయోకెమికల్ వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి. మొదటి వేరియంట్లో, చికిత్స సమయంలో రక్తంలో అకర్బన ఫాస్ఫేట్ల యొక్క కంటెంట్ మూత్రపిండ గొట్టాలలో వాటి పునశ్శోషణ పెరుగుదలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, రెండవది, మూత్రపిండాలు మరియు ప్రేగులలో ఫాస్ఫేట్ పునశ్శోషణం మెరుగుపడుతుంది. - పెరిగిన పునశ్శోషణం పేగులో మాత్రమే జరుగుతుంది, మరియు నాల్గవది, విటమిన్ డికి సున్నితత్వం గణనీయంగా పెరుగుతుంది, తద్వారా విటమిన్ డి యొక్క తక్కువ మోతాదు కూడా మత్తు సంకేతాలను కలిగిస్తుంది.

టైప్ II - హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్ యొక్క రూపం - ఇది ఆటోసోమల్ ఆధిపత్యం, ఇది X క్రోమోజోమ్ వ్యాధితో ముడిపడి ఉండదు. వ్యాధి లక్షణం:

• 1-2 సంవత్సరాల వయస్సులో వ్యాధి ప్రారంభం,
• నడక ప్రారంభంతో కాళ్ళ వక్రత, కానీ ఎత్తు మార్చకుండా, బలమైన శరీరాకృతి, అస్థిపంజర వైకల్యాలు,
• సాధారణ కాల్షియం స్థాయిలతో హైపోఫాస్ఫేటిమియా మరియు హైపర్ఫాస్ఫాటూరియా మరియు ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్ కార్యకలాపాలలో మితమైన పెరుగుదల,
• ఎక్స్-రే: రికెట్స్ యొక్క తేలికపాటి సంకేతాలు, కానీ తీవ్రమైన ఆస్టియోమలాసియాతో.

ఎలెక్ట్రోలైట్స్, సిబిఎస్, పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్ యొక్క గా ration త, బ్లడ్ అమైనో ఆమ్లాల కూర్పు, క్రియేటినిన్ స్థాయి మరియు సీరంలోని అవశేష నత్రజని యొక్క కూర్పులో ఎటువంటి మార్పులు లేవు. మూత్రంలో మార్పులు అసాధారణమైనవి.

టైప్ III - విటమిన్ డిపై ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిపెండెన్స్ (హైపోకాల్సెమిక్ రికెట్స్, ఆస్టియోమలాసియా, అమైనోయాసిదురియాతో హైపోఫాస్ఫేటిక్ విటమిన్ డి-డిపెండెంట్ రికెట్స్). మూత్రపిండాలలో 1.25 (OH) 2D3 ఏర్పడటాన్ని ఉల్లంఘించడం ఈ వ్యాధికి కారణం, ఇది పేగులో కాల్షియం శోషించబడటానికి దారితీస్తుంది మరియు నిర్దిష్ట ఎముక గ్రాహకాలు, హైపోకాల్సెమియా, హైపరామినోయాసిడూరియా, సెకండరీ హైపర్‌పారాథైరాయిడిజం, బలహీనమైన ఫాస్పరస్ రీఅబ్సార్ప్షన్ మరియు హైపోఫాస్ఫెర్ప్షన్ మరియు విటమిన్ డి యొక్క ప్రత్యక్ష ప్రభావానికి దారితీస్తుంది.

వ్యాధి యొక్క ఆగమనం 6 నెలల వయస్సును సూచిస్తుంది. 2 సంవత్సరాల వరకు చాలా లక్షణ సంకేతాలు:

• ఉత్తేజితత, హైపోటెన్షన్, మూర్ఛలు,
• హైపోకాల్సెమియా, హైపోఫాస్ఫేటిమియా, హైపర్ఫాస్ఫాటూరియా మరియు రక్తంలో ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్ యొక్క పెరిగిన కార్యాచరణ. ఇది ప్లాస్మా పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్ గా concent త ద్వారా పెరుగుతుంది, మరియు సాధారణీకరించిన అమైనోయాసిదురియా మరియు లోపం కూడా గమనించవచ్చు, కొన్నిసార్లు మూత్ర ఆమ్లీకరణ లోపం,
• నడక ఆలస్యంగా ప్రారంభించడం, కుంగిపోవడం, వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న వైకల్యాలు, కండరాల బలహీనత, ఎనామెల్ హైపోప్లాసియా, దంతాల అసాధారణతలు,
• పొడవైన గొట్టపు ఎముకల పెరుగుదల, కార్టికల్ పొర సన్నబడటం, బోలు ఎముకల వ్యాధికి సంబంధించిన ధోరణిలో ఎక్స్-రే తీవ్రమైన రికెట్లను వెల్లడించింది. సిబిఎస్‌లో ఎటువంటి మార్పు లేదు, అవశేష నత్రజని యొక్క కంటెంట్, కానీ రక్తంలో ఎల్, 25 (ఓహెచ్) 2 డి 3 గా concent త బాగా తగ్గుతుంది.

టైప్ IV - విటమిన్ డి 3 లోపం - ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది లేదా అప్పుడప్పుడు సంభవిస్తుంది, బాలికలు ఎక్కువగా అనారోగ్యంతో ఉన్నారు. ఈ వ్యాధి యొక్క ఆరంభం బాల్యంలోనే గుర్తించబడింది, దీని లక్షణం:

• కాళ్ళ వక్రత, అస్థిపంజరం యొక్క వైకల్యం, తిమ్మిరి,
• తరచుగా అలోపేసియా మరియు కొన్నిసార్లు దంత క్రమరాహిత్యం,
• ఎక్స్-రే వివిధ స్థాయిల రికెట్లను వెల్లడించింది.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ నిర్ధారణ

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్‌ను అనుమానించే గుర్తులలో ఒకటి రికెట్స్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలలో విటమిన్ డి (2000-5000 IU / day) యొక్క ప్రామాణిక మోతాదుల అసమర్థత. ఏదేమైనా, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్‌ను సూచించడానికి గతంలో ఉపయోగించిన “విటమిన్ డి-రెసిస్టెంట్ రికెట్స్” అనే పదం పూర్తిగా సరైనది కాదు.

, , , ,

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క అవకలన నిర్ధారణ

విటమిన్ డి-లోటు రికెట్స్‌తో వంశపారంపర్య ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్‌ను వేరు చేయడం అవసరం, ఇది సంక్లిష్ట చికిత్స, డి టోని-డెబ్రే-ఫాంకోని సిండ్రోమ్, దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వైఫల్యంలో బోలు ఎముకల వ్యాధికి బాగా దోహదపడుతుంది.

వయోజనంలో మొదటిసారి ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ లక్షణాలు సంభవించినప్పుడు, ఆంకోజెనిక్ హైపోఫాస్ఫేటిక్ ఆస్టియోమలాసియాను should హించాలి. పారానియోప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఈ వైవిధ్యం చర్మం (మల్టిపుల్ డైస్ప్లాస్టిక్ నెవి) తో సహా అనేక కణితుల్లో గమనించవచ్చు.

,

పరిణామాలు మరియు సాధ్యమయ్యే సమస్యలు

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ అనేది తీవ్రమైన వ్యాధి, దీనిని విస్మరించలేము. లేకపోతే, అవాంఛిత మరియు ప్రమాదకరమైన సమస్యలు కూడా అభివృద్ధి చెందుతాయి.

వీటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

1. భంగిమ చెదిరిపోతుంది మరియు బాల్యంలో ఒక వ్యక్తి ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్‌తో బాధపడుతుంటే అస్థిపంజరం వైకల్యం చెందుతుంది.
2. ఇలాంటి వ్యాధి ఉన్న పిల్లవాడు అభివృద్ధిలో (మానసికంగా మరియు శారీరకంగా) వెనుకబడి ఉంటాడు.
3. తగినంత చికిత్స అందుబాటులో లేకుంటే కీలు మరియు ఎముక వైకల్యాల పురోగతి కారణంగా రోగి వికలాంగుడవుతారు.
4. శిశువు యొక్క దంతాలలో పంటి యొక్క పదం మరియు క్రమం ఉల్లంఘించబడుతుంది.
5. ఎనామెల్ యొక్క నిర్మాణం యొక్క పాథాలజీ తెలుస్తుంది.
6. మధ్య చెవి ఎముకలు సరిగా అభివృద్ధి చెందకపోవడం వల్ల రోగులకు వినికిడి లోపం ఉంటుంది.
7. నెఫ్రోకాల్సినోసిస్ ప్రమాదం ఉంది. ఈ వ్యాధి మూత్రపిండాలలో కాల్షియం లవణాలు నిక్షేపణ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, దీని ఫలితంగా అవయవ పాథాలజీలకు కారణం కావచ్చు.
8. మహిళల్లో కనుగొనబడిన ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్, జనన ప్రక్రియను క్లిష్టతరం చేస్తుంది మరియు సిజేరియన్ చేస్తుంది.

తగిన చికిత్స లేకుండా వ్యాధి యొక్క పరిణామాలు జీవితాంతం ఉంటాయి. బాహ్యంగా, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క సమస్యలు తక్కువ పెరుగుదల మరియు కాళ్ళ వక్రత ద్వారా వ్యక్తమవుతాయి.

వ్యాధి నివారణ

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ అనేది దాదాపు అన్ని సందర్భాల్లో అనారోగ్య తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు వ్యాపిస్తుంది. దాని రూపాన్ని జన్యు సిద్ధత కారణంగా ఉంటే, అప్పుడు ఒక వ్యక్తి లేదా ఏదైనా అర్హత కలిగిన వైద్యుడు కూడా దాని అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేయలేరు మరియు వ్యాధి ప్రమాదాన్ని మినహాయించలేరు.

ఈ పాథాలజీ నివారణ ప్రధానంగా పరిణామాలు సంభవించకుండా నిరోధించడం మరియు వివిధ వయసుల రోగులలో అస్థిపంజరం వైకల్యం ప్రమాదాన్ని తగ్గించడం.

ఈ చర్యలలో ఈ క్రిందివి ఉన్నాయి:

1. వ్యాధి యొక్క మొదటి లక్షణాలను తల్లిదండ్రులు కోల్పోకుండా ఉండటం చాలా ముఖ్యం. అభివృద్ధి యొక్క ప్రారంభ దశలలో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్‌ను గుర్తించడానికి మరియు తగిన చికిత్సను ప్రారంభించడానికి సహాయం కోసం వెంటనే నిపుణుడిని సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం.
2. ఎండోక్రినాలజిస్ట్ మరియు శిశువైద్యుని వద్ద అటువంటి పాథాలజీ ఉన్న పిల్లలను నిరంతరం గమనించండి.
3. జన్యు సంప్రదింపులు జరపండి మరియు ప్రతి కుటుంబానికి గర్భం యొక్క ప్రణాళిక దశలో అవసరమైన పరీక్షను చేయండి, దీనిలో దగ్గరి బంధువులు బాల్యంలో ఇలాంటి పాథాలజీని ఎదుర్కొన్నారు. ఇది పుట్టబోయే బిడ్డకు సంభవించే ప్రమాదాలు మరియు సంభావ్య సమస్యల గురించి తల్లిదండ్రులకు తెలుసుకోవటానికి వీలు కల్పిస్తుంది, ఈ వ్యాధికి చికిత్సను సకాలంలో ప్రారంభించడానికి సిద్ధంగా ఉండటానికి.