కెటోనురియా యొక్క విధానం.

ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తిలో, కార్బోహైడ్రేట్లు, లిపిడ్లు మరియు కొన్ని ప్రోటీన్లు కార్బన్ డయాక్సైడ్ మరియు నీటికి ఆక్సీకరణం చెందుతాయి. కొన్ని రోగలక్షణ పరిస్థితులలో, ముఖ్యంగా మధుమేహంతో, ఇన్సులిన్ ఉత్పత్తి తగ్గుతుంది. కాలేయంలో, గ్లైకోజెన్ నిల్వలు తగ్గుతాయి, చాలా శరీర కణజాలాలు శక్తి ఆకలితో ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితులలో, కాలేయంలోని ప్రోటీన్లు మరియు లిపిడ్ల యొక్క ఆక్సీకరణ ప్రక్రియలు సక్రియం చేయబడతాయి, కాని గ్లైకోజెన్ లేకపోవడం వల్ల అవి అసంపూర్తిగా ఆక్సీకరణం చెందుతాయి మరియు లిపిడ్ మరియు ప్రోటీన్ జీవక్రియ - కీటోన్ బాడీల యొక్క ఆక్సీకరణం కాని ఉత్పత్తుల రక్తంలో పేరుకుపోతాయి. రక్తంలో కీటోన్ శరీరాలు పేరుకుపోవడం వల్ల (కెటోనెమియా), రక్తం యొక్క పిహెచ్ ఆమ్ల వైపుకు మారుతుంది. ఈ పరిస్థితిని అసిడోసిస్ అంటారు. అటువంటి రోగి యొక్క మూత్రంలో పదునైన ఆమ్ల ప్రతిచర్య ఉంటుంది మరియు అసిటోన్ వాసన వస్తుంది.

ఆకలి, ప్రధానంగా ప్రోటీన్ మరియు కొవ్వు పదార్ధాల వాడకం, ఆహారం నుండి కార్బోహైడ్రేట్లను మినహాయించడం వల్ల కీటోన్ శరీరాలు ఏర్పడటం మరియు మూత్రంలో వాటి విసర్జన పెరుగుతుంది.

చిన్న వయస్సులోనే, పెద్దవారి కంటే కెటోనురియా చాలా సాధారణం మరియు క్లినికల్ ప్రాముఖ్యత లేదు. ఈ దృగ్విషయం ఆహారంలో లోపాలతో సంబంధం ఉన్న "అసిటోనెమిక్ వాంతులు" తో శిశువైద్యునికి ఆసక్తి కలిగిస్తుంది.

శస్త్రచికిత్స గాయం కారణంగా ప్రోటీన్ విచ్ఛిన్నం కారణంగా శస్త్రచికిత్స అనంతర కాలంలో కెటోనురియా వస్తుంది.

పెద్దవారిలో, కీటోనురియా డయాబెటిస్ యొక్క తీవ్రమైన రూపాల్లో సంభవిస్తుంది మరియు ఇది గొప్ప రోగనిర్ధారణ విలువను కలిగి ఉంటుంది. పిల్లలలో, కార్బోహైడ్రేట్ జీవక్రియ యొక్క లోపం కారణంగా ఇది వివిధ వ్యాధులతో ఉంటుంది. అందువల్ల, ఆహారంలో చిన్న లోపాలు కూడా, ముఖ్యంగా తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్, నాడీ ఉత్సాహం, అధిక పని మొదలైన వాటి సమక్షంలో. కీటోసిస్‌కు దారితీస్తుంది. చిన్నతనంలోనే కెటోనురియాను టాక్సికోసిస్, దీర్ఘకాలిక జీర్ణశయాంతర రుగ్మతలు, విరేచనాలు మరియు ఇతర వ్యాధులతో గమనించవచ్చు. నవజాత శిశువులలో, మూత్ర విసర్జన కీటోన్‌ల పెరుగుదల దాదాపు ఎల్లప్పుడూ పోషకాహార లోపం వల్ల వస్తుంది. అంటు వ్యాధులలో గమనించిన కెటోనురియా - స్కార్లెట్ జ్వరం, ఫ్లూ, క్షయ మెనింజైటిస్ మరియు మత్తు, ద్వితీయ సంకేతం, అస్థిరమైనది మరియు గొప్ప రోగనిర్ధారణ విలువ లేదు.

డయాబెటిస్ కోసం కెటోనురియా పెరిగిన కెటోజెనిసిస్ మరియు బలహీనమైన కెటోలిసిస్ కారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. పెరిగిన కెటోజెనిసిస్ కొవ్వు కణజాలం నుండి కొవ్వుల సమీకరణకు దారితీస్తుంది, క్రెబ్స్ చక్రంలో ఆక్సాలసెటేట్ ఏర్పడటంలో తగ్గుదల మరియు కొవ్వు ఆమ్లాల బయోసింథసిస్ తగ్గుతుంది. తీవ్రమైన డయాబెటిస్‌లో, మూత్రపిండ కణజాలం దెబ్బతినడంతో (కీటోన్‌ల విచ్ఛిన్నానికి చోటు), కీటోలిసిస్ యొక్క అదనపు ఉల్లంఘన సంభవిస్తుంది.

కెటోనురియా సమక్షంలో గ్లూకోసూరియా లేకపోవడం మధుమేహాన్ని మినహాయించింది.

సాధారణంగా, కార్బోహైడ్రేట్ మరియు లిపిడ్ జీవక్రియ యొక్క తుది ఉత్పత్తి నుండి కీటోన్ శరీరాలు కొద్ది మొత్తంలో ఏర్పడతాయి - ఎసిటైల్- CoA (C₂-బాడీస్) ఎసిటోఅసెటైల్- CoA ద్వారా మరియు పూర్తిగా తటస్థీకరించబడతాయి.

డయాబెటిస్ మెల్లిటస్‌లో, పెద్ద మొత్తంలో ఎసిటైల్ కోఏ (సి) ఏర్పడటంతో లిపిడ్‌ల సమీకరణ పెరుగుతుంది₂-body). అదే సమయంలో, కార్బోహైడ్రేట్ జీవక్రియ యొక్క ఉల్లంఘన కారణంగా, ఆక్సాలసెటేట్ ఏర్పడటంలో తగ్గుదల, దీనితో సి₂-బాడీస్ క్రెబ్స్ చక్రంలో చేర్చబడ్డాయి మరియు కార్బన్ డయాక్సైడ్ మరియు నీరు వరకు కాలిపోతాయి. అదనంగా, పెరిగిన లిపిడ్ విచ్ఛిన్నం ఫలితంగా, సి యొక్క రివర్స్ బయోసింథసిస్ నిరోధించబడుతుంది.₂శరీరం కొవ్వు ఆమ్లాలలోకి. అందువలన, పెద్ద మొత్తంలో సి పేరుకుపోతుంది₂-బాడీ, ఇది పెద్ద మొత్తంలో CoA ఉత్పత్తికి దారితీస్తుంది మరియు తత్ఫలితంగా అసిటోన్, అసిటోఅసెటిక్ మరియు బీటా-హైడ్రాక్సీబ్యూట్రిక్ ఆమ్లం, ఇవి మూత్రంలో విసర్జించబడతాయి.

కీటోన్ శరీరాలు

ఇవి కాలేయ పనితీరు సమయంలో ఏర్పడే ఇంటర్మీడియట్ క్షయం ఉత్పత్తులు. సాధారణంగా, జీవక్రియ కీటోన్ శరీరాలను మరింత క్షీణతకు గురి చేస్తుంది.

శరీరం యొక్క గ్లూకోజ్ నిల్వలు శరీర కొవ్వులో కనిపిస్తాయి, అందుకే కెటోనురియా కార్బోహైడ్రేట్ల కొరత. కీటోన్ బాడీస్ ఒక అద్భుతమైన ఎనర్జీ ప్రొవైడర్. ఇందులో కొవ్వు ఆమ్లాలు కూడా వాటి వెనుకబడి ఉంటాయి. అందువల్ల, మెదడు లేదా గుండెకు ఫాస్పోరిక్ ఆమ్లాలు లేనప్పుడు, శరీరం వెంటనే కీటోన్ శరీరాలను వేగవంతమైన వేగంతో ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

కారణాలు ఏమిటి

కీటోనురియా అనేది కీటోన్ శరీరాల మూత్రం సాధారణం కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఆరోగ్యకరమైన మానవ శరీరంలో, జీవక్రియ బాగా సమతుల్యమవుతుంది. కీటోనురియాకు కారణం ఏమిటి?

• ఆహారంలో ప్రోటీన్ మరియు కొవ్వు యొక్క ప్రాబల్యం. ఆహారంలో కార్బోహైడ్రేట్ల తగ్గుదల కారణంగా, కణాలకు పోషణ ఉండదు. ఈ నేపథ్యంలో, కెటోనురియా అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఇది ఆహారంలో అసమతుల్యతకు శరీరం యొక్క ప్రతిచర్య.

• ఆహారం మరియు ఆకలి దుర్వినియోగం మూత్రంలో కీటోన్ శరీరాల రూపాన్ని ప్రేరేపిస్తుంది. ఆహార ఎంపికలో పొరపాట్లు కొవ్వుల వేగవంతమైన విచ్ఛిన్నానికి దారితీస్తాయి, అయితే ఎంజైమ్‌ల సంఖ్య పెరుగుతుంది. కెటోనురియా రక్తంలో అసిటోన్ కూడా కనిపిస్తుంది. సాధారణంగా, ఒక వ్యక్తి ఆరు రోజుల కన్నా ఎక్కువ ఆకలితో ఉంటే, మానవ శరీరంలో కీటోన్ శరీరాల కంటెంట్ సాధారణం కంటే పెరుగుతుంది.
• శస్త్రచికిత్స కోసం అనస్థీషియా.
• డయాబెటిస్ మెల్లిటస్. ఈ సందర్భంలో, కెటోనురియా ఎప్పటికప్పుడు కనిపిస్తుంది. కీటోన్ శరీరాలు మాత్రమే ఈ వ్యాధికి కారణం కాదు. డయాబెటిస్ మెల్లిటస్‌లో, కార్బోహైడ్రేట్లు మరియు ఇన్సులిన్ యొక్క అదనపు కోర్సు సూచించబడుతుంది.
• నిర్జలీకరణము. శరీరం వేడెక్కినప్పుడు లేదా డయాబెటిస్ సమస్య అయినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది.
• కాలేయ వ్యాధి లేదా తీవ్రమైన అంటు వ్యాధులు (ఉదా., విరేచనాలు).
• జీర్ణవ్యవస్థలో కణితుల అభివృద్ధి.
• క్లోమం లో లోపాలు.
• ఆల్కహాల్ ద్వారా లేదా భాస్వరం, సీసం వంటి రసాయన సమ్మేళనాల ద్వారా విషం.
• కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థకు నష్టం, నాడీ ఉత్సాహం.

శ్వాస లేదా మూత్ర విసర్జన చేసేటప్పుడు అసిటోన్ వాసన వైద్యుడిని చూడటానికి ఒక సంకేతం అని గుర్తుంచుకోండి. జీవనశైలి మరియు పోషక సమతుల్యతను మార్చడానికి ఇది కూడా ఒక కారణం.

పిల్లలపై శ్రద్ధ

పిల్లలకి వాంతులు, అసిటోన్ వాసన ఉంటే క్లినిక్ తరచుగా సంప్రదిస్తారు. లేదా అలాంటి వాసన మూత్రంలో కనిపించింది. మరియు ఇది కెటోనురియా యొక్క సంకేతం అయినప్పటికీ, ఇది తీవ్రమైన అనారోగ్యం యొక్క లక్షణం కాదు.

తరచుగా, ప్రతిదీ అసంపూర్ణ జీవక్రియ వ్యవస్థ ద్వారా వివరించబడుతుంది. పిల్లలలో కెటోనురియాకు కారణం ఒక శక్తి, దీనిలో గణనీయమైన శక్తి ఖర్చు అవుతుంది. ఇది సాధారణంగా సంభవిస్తుంది:

• భావోద్వేగ తిరుగుబాటు
• పెరిగిన శారీరక శ్రమ,
• అసమతుల్య ఆహారం
• ఒక జలుబు

వాస్తవం ఏమిటంటే, పిల్లల శరీరంలో గ్లైకోజెన్ యొక్క పెద్ద దుకాణాలు లేవు, అందువల్ల, కొవ్వుల క్రియాశీల విచ్ఛిన్నం సంభవిస్తుంది మరియు కెటోనురియా యొక్క సంకేతాలు గమనించబడతాయి.

గర్భం

గర్భం యొక్క తొమ్మిది నెలల పాటు, మహిళలు తరచుగా మూత్ర పరీక్షలు చేయవలసి ఉంటుంది. గర్భధారణ మొత్తం కాలానికి శరీరంలోని కట్టుబాటు నుండి స్వల్పంగా విచలనం చెందకుండా ఉండటానికి ఇది అవసరం. నిజమే, అన్ని అవయవాలకు పెద్ద భారం ఉంటుంది. కీటోన్ శరీరాలు మూత్రంలో కనిపిస్తాయని అర్థం ఏమిటి?

సాధారణంగా వారి చిన్న కంటెంట్ ప్రమాణం. సరళమైన విశ్లేషణ వేగవంతమైన పరీక్షలో ఉత్తీర్ణత సాధిస్తుంది. మీరు మూత్రంలో పరీక్ష స్ట్రిప్ తగ్గించాలి.

గర్భధారణ సమయంలో ప్రతికూల పరీక్ష సాధారణమైనదిగా పరిగణించబడుతుంది లేదా కీటోన్‌ల సంఖ్య తక్కువగా ఉంటుంది. పరీక్ష విలువ 15 నుండి 160 mg / dl వరకు ఉంటే - ఇది ఆందోళనకు కారణం.

గర్భధారణ సమయంలో, కెటోనురియా భయంకరమైన లక్షణం. ఇది ప్రారంభ టాక్సికోసిస్‌తో కనిపిస్తుంది. శరీరం యొక్క విషం, అందువల్ల అసిటోన్‌తో పిండం గర్భం యొక్క కోర్సును క్లిష్టతరం చేస్తుంది.

గర్భిణీ స్త్రీకి తీవ్రమైన హార్మోన్ల వైఫల్యం ఉంటే, ఆమెకు ప్రమాదం ఉంది.

నవజాత శిశువు యొక్క మూత్రంలో కీటోన్ల స్థాయి పెరుగుదల తగినంత ఆహారం లేదా పోషక లోపాల కారణంగా ఉంది.

కెటోనురియా యొక్క లక్షణాలు

శరీరంలో కీటోన్‌ల స్థాయి గణనీయంగా పెరిగితే, అప్పుడు కెటోనురియా స్వయంగా కనిపిస్తుంది:

• మగత అలసిపోతుంది
• నోటి నుండి అసిటోన్ వాసన,
• మూత్రం అసిటోన్ వాసన
• విశ్లేషణ రక్తంలో అధిక స్థాయి తెల్ల రక్త కణాలను చూపుతుంది,
• జీవరసాయన రక్త పరీక్షలో తక్కువ గ్లూకోజ్ కంటెంట్ కనిపిస్తుంది,

కెటోనురియా అసిటోన్ రక్తంలో దూకుతూ ఉంటే, అప్పుడు అసిటోన్ సంక్షోభం సంభవించవచ్చు.

కణాలలో ఆమ్లత్వం గణనీయంగా పెరగడం అంతర్గత అవయవాలను తీవ్రంగా దెబ్బతీస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, ఒక రక్షిత ప్రతిచర్య ప్రారంభించబడుతుంది - వాంతులు.

పిల్లలలో కెటోనురియా యొక్క లక్షణాలు:

• కడుపు నొప్పి యొక్క ఫిర్యాదులు
• తలనొప్పి ఫిర్యాదులు
• పిల్లవాడు అలసిపోయాడు, బద్ధకం,
• వికారం యొక్క ఫిర్యాదులు
• వాంతులు,
• ఉష్ణోగ్రత 39 ° C కు పెంచడం,
• ఆహారం నిరాకరణ
• అసిటోన్ లాగా ఉంటుంది
• విస్తరించిన కాలేయం

కీటోనురియాను గుర్తించవచ్చా?

రసాయన విశ్లేషణ మాత్రమే శరీరంలో కీటోన్ శరీరాల స్థాయి పెరుగుదలను గుర్తించగలదు. ప్రయోగశాల వెంటనే దానిలో ఉన్న కీటోన్ శరీరాల ప్రమాణాన్ని ఏర్పాటు చేస్తుంది.

ఆధునిక వైద్యంలో, కెటోనురియా కనుగొనబడింది:

• లాంగే పరీక్ష,
• న్యాయ పరీక్ష
• నమూనా లెస్ట్రేడ్,
• రోథెరా యొక్క సవరించిన నమూనా,
• వేగవంతమైన పరీక్షలు

వేగవంతమైన పరీక్షలు, సర్వసాధారణం. వారి చర్య రసాయన ప్రతిచర్యపై ఆధారపడి ఉంటుంది, దీని ఫలితం దాదాపు వెంటనే కనిపిస్తుంది. టెస్ట్ స్ట్రిప్‌ను మూత్రంలో ఉంచడం లేదా టెస్ట్ టాబ్లెట్‌లో ఉంచడం మాత్రమే ఒకటి. సానుకూల ప్రతిచర్య విషయంలో, పరీక్షలు ple దా రంగులోకి మారుతాయి. రంగు యొక్క ప్రకాశం కీటోన్ శరీరాల యొక్క ప్రమాణం ఎంత మించిపోయిందనే దాని గురించి ప్రత్యేక రంగు స్కేల్ ద్వారా తీర్పు ఇవ్వడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

వ్యాధుల అంతర్జాతీయ వర్గీకరణ

ఇంటర్నేషనల్ స్టాటిస్టికల్ క్లాసిఫికేషన్ ఆఫ్ డిసీజెస్ అండ్ రిలేటెడ్ హెల్త్ ప్రాబ్లమ్స్ (ఐసిడి) అనేది రిఫరెన్స్ గైడ్, దీని ద్వారా పదార్థాలను అంతర్జాతీయంగా పోల్చవచ్చు. దాని సహాయంతో, వివిధ పద్దతుల విధానాలు కలుపుతారు. వ్యాధి గణాంకాలు కూడబెట్టి వర్గీకరించబడుతున్నాయి. ప్రతి పదేళ్ళకు, ఐబిసిని ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ కమిషన్ సమీక్షిస్తుంది. గణాంకాల కోణం నుండి సేకరించిన ఫలితాల మొత్తం ద్రవ్యరాశిని వర్గీకరించడానికి మరియు విశ్లేషించడానికి, ఇది ఆల్ఫాన్యూమరిక్ కోడ్‌లలోకి అనువదించబడుతుంది. అటువంటి పనిలో, అభివృద్ధి చెందిన ఐసిడి ఉపయోగించబడుతుంది. నేడు ఇది ఐసిడి -10 కి అనుగుణంగా ఉంటుంది. ఇందులో 22 తరగతులు (విభాగాలు) ఉన్నాయి.

ఐసిడి డైరెక్టరీ ప్రకారం, కెటోనురియాకు R82.4 కోడ్ ఉంది.

కెటోనురియా నివారణ మరియు ఆహారం

కీటోనురియా నివారణకు, ఇది అవసరం:

• సరిగ్గా తినండి
• ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని నడిపించండి:

- స్వచ్ఛమైన గాలిలో ఉండటానికి వీలైనంత వరకు,

- మితమైన వ్యాయామం

- దీర్ఘకాలిక వ్యాధులను ప్రారంభించవద్దు.

డయాబెటిస్ వంటి దీర్ఘకాలిక వ్యాధిలో, ఒక వైద్యుడు క్రమపద్ధతిలో సంప్రదిస్తాడు. ఎప్పటికప్పుడు ఎక్స్‌ప్రెస్ పరీక్ష తీసుకోవడం అవసరం.

సానుకూల ప్రతిచర్య శరీరంలోని పాథాలజీని సూచిస్తుంది. సిగ్నల్‌పై శ్రద్ధ వహించండి! క్లినిక్‌కు తక్షణ విజ్ఞప్తి త్వరగా శరీరాన్ని సాధారణ స్థితికి తీసుకువస్తుంది. డాక్టర్ సూచించిన ఆహారం నుండి బయలుదేరకుండా, మీరు కోలుకోవడం వేగవంతం చేయవచ్చు.

కెటోనురియా ఆహార సూత్రాలు:

• ప్రోటీన్ మరియు కొవ్వు అధికంగా ఉన్న ఆహారాన్ని తినవద్దు,
• సాధారణ కార్బోహైడ్రేట్ తీసుకోవడం
• ఎక్కువ నీరు మరియు సోడా ద్రావణాలను త్రాగాలి (డయాబెటిస్తో - ఇన్సులిన్ తో).

మెనులో ఇవి ఉండాలి: ఉడికించిన గొడ్డు మాంసం మరియు కుందేలు, వివిధ రకాల కూరగాయల సూప్‌లు, తక్కువ కొవ్వు చేపలు. వెన్న, కూరగాయలు మరియు పండ్లు లేకుండా ఉపయోగకరమైన తృణధాన్యాలు. ఎక్కువ రసాలు, పండ్ల పానీయాలు, కంపోట్స్ తాగడం మంచిది.

మెను నుండి మినహాయించండి:

• కొవ్వు మాంసం
• మసాలా మసాలా
• తీపి,
• సిట్రస్ పండ్లు
• అరటి,
• పుట్టగొడుగులు,
• ఫాస్ట్ ఫుడ్.

చికిత్సపై దృష్టి పెట్టండి

కెటోనురియాను ప్రత్యేక వ్యాధిగా పరిగణించకూడదు. ఆమె ఒక పరిణామం మాత్రమే. దానికి కారణమైన కారణాలను మినహాయించడం అవసరం. మొదట, పూర్తి పరీక్ష అవసరం. రోగ నిర్ధారణ యొక్క ఖచ్చితత్వం మరియు కెటోనురియా యొక్క కారణాన్ని స్థాపించడం విజయవంతమైన చికిత్సకు హామీ ఇస్తుంది.

వైద్యులు కొన్ని చిట్కాలు ఇస్తారు:

• మీరు అధిక బరువుతో ఉంటే, మీరు ఎప్పటికప్పుడు ఉపవాస రోజులు ఏర్పాటు చేసుకోవాలి.
• విశ్లేషణ మూత్ర కీటోన్‌ల పెరుగుదలను వెల్లడిస్తే, వాటిని ఇంట్లో ఉపయోగించడానికి పరీక్షలను కొనండి.

• డెలివరీకి నాలుగు గంటల కంటే ముందు విశ్లేషణ కోసం మూత్రాన్ని సేకరించాలి.
• పిల్లవాడిని ప్రతి 10-15 నిమిషాలకు చిన్న భాగాలలో ఆల్కలీన్ డ్రింక్‌తో తాగవచ్చు. సక్రియం చేసిన బొగ్గు, ఎంటెరోస్జెల్ జీర్ణవ్యవస్థను క్లియర్ చేయడానికి సహాయపడుతుంది.
• రాబోయే వాంతితో, పాక్షిక పానీయం తీసుకోవడం ఉపయోగపడుతుంది. అంబులెన్స్‌కు కాల్ చేయండి.

కీటోనురియా చికిత్స ఎలా, జానపద .షధం లో చిట్కాలు ఉన్నాయి.

1. తరచుగా వాంతితో, మినరల్ వాటర్, ఎండిన పండ్ల కాంపోట్, గ్లూకోజ్ ద్రావణం త్రాగాలి. పది నిమిషాల్లో ఒక టేబుల్ స్పూన్.
2. ఇంట్లో ఎనిమా ఉంచండి. మొదట, గది ఉష్ణోగ్రత వద్ద నీరు, తరువాత వెచ్చగా ఉంటుంది, దీనిలో ఒక టీస్పూన్ సోడా కలుపుతారు.
3. పానీయం తీసుకోండి: 1 లీటరు నీటిలో 2 టేబుల్ స్పూన్లు కరిగించండి. తేనె, ఒక నిమ్మకాయ రసం పోయాలి. 1 టేబుల్ స్పూన్ త్రాగాలి. ప్రతి 15 నిమిషాలకు.
4. సోడా ద్రావణానికి రెసిపీ: 250 మి.లీ నీటిలో 1 టీస్పూన్ సోడాను కరిగించండి. 1 స్పూన్ త్రాగాలి. ప్రతి 10 నిమిషాలకు.
5. ఓదార్పు మూలికల కషాయాలను తీసుకోండి.
6. శరీరం నుండి విషాన్ని తొలగించడాన్ని వేగవంతం చేయడానికి, కొద్దిగా తినండి. క్రాకర్స్ మాత్రమే తినడం మంచిది.

చికిత్స శరీరం యొక్క వ్యక్తిగత లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. హాజరయ్యే వైద్యుడు దీన్ని ఖచ్చితంగా నియంత్రించాలి.

76. కొలెస్ట్రాల్. శరీరం నుండి ప్రవేశం, ఉపయోగం మరియు విసర్జన యొక్క మార్గాలు. సీరం కొలెస్ట్రాల్. కొలెస్ట్రాల్ బయోసింథసిస్, దాని దశలు. సంశ్లేషణ నియంత్రణ.

కొలెస్ట్రాల్ జంతు జీవులకు ప్రత్యేకమైన స్టెరాయిడ్. ఇది చాలా మానవ కణజాలాలలో సంశ్లేషణ చెందుతుంది, కాని సంశ్లేషణ యొక్క ప్రధాన ప్రదేశం కాలేయం. కాలేయంలో, 50% కంటే ఎక్కువ కొలెస్ట్రాల్ సంశ్లేషణ చేయబడుతుంది, చిన్న ప్రేగులలో - 15-20%, మిగిలిన కొలెస్ట్రాల్ చర్మం, అడ్రినల్ కార్టెక్స్ మరియు గోనాడ్లలో సంశ్లేషణ చెందుతుంది. శరీరంలో రోజుకు 1 గ్రా కొలెస్ట్రాల్ సంశ్లేషణ చెందుతుంది, 300-500 మి.గ్రా ఆహారం తీసుకుంటారు (Fig. 8-65). కొలెస్ట్రాల్ అనేక విధులను నిర్వహిస్తుంది: ఇది అన్ని కణ త్వచాలలో ఒక భాగం మరియు వాటి లక్షణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది, పిత్త ఆమ్లాలు మరియు స్టెరాయిడ్ హార్మోన్ల సంశ్లేషణలో ప్రారంభ ఉపరితలంగా పనిచేస్తుంది. కొలెస్ట్రాల్ సంశ్లేషణ యొక్క జీవక్రియ మార్గంలో పూర్వగాములు గ్లైకోప్రొటీన్ల సంశ్లేషణలో పాల్గొన్న శ్వాసకోశ గొలుసు మరియు డోలిచోల్ యొక్క ఒక భాగం యుబిక్వినోన్‌గా మారుతాయి. దాని హైడ్రాక్సిల్ సమూహం కారణంగా, కొలెస్ట్రాల్ కొవ్వు ఆమ్లాలతో ఎస్టర్లను ఏర్పరుస్తుంది. ఎథెరిఫైడ్ కొలెస్ట్రాల్ రక్తంలో ప్రాబల్యం కలిగి ఉంటుంది మరియు కొన్ని రకాల కణాలలో చిన్న పరిమాణంలో నిల్వ చేయబడుతుంది, ఇది ఇతర పదార్ధాల సంశ్లేషణకు ఉపరితలంగా ఉపయోగిస్తుంది. కొలెస్ట్రాల్ మరియు దాని ఎస్టర్లు హైడ్రోఫోబిక్ అణువులు, కాబట్టి అవి రకరకాల .షధాలలో భాగంగా మాత్రమే రక్తం ద్వారా రవాణా చేయబడతాయి. కొలెస్ట్రాల్ మార్పిడి చాలా క్లిష్టంగా ఉంటుంది - దాని సంశ్లేషణకు మాత్రమే, సుమారు 100 వరుస ప్రతిచర్యలు అవసరం. మొత్తంగా, సుమారు 300 వేర్వేరు ప్రోటీన్లు కొలెస్ట్రాల్ జీవక్రియలో పాల్గొంటాయి. కొలెస్ట్రాల్ జీవక్రియ యొక్క లోపాలు సర్వసాధారణమైన వ్యాధులకు దారితీస్తాయి - అథెరోస్క్లెరోసిస్. అథెరోస్క్లెరోసిస్ (మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్, స్ట్రోక్) ప్రభావాల నుండి మరణం మరణాల మొత్తం నిర్మాణానికి దారితీస్తుంది. అథెరోస్క్లెరోసిస్ అనేది "పాలిజెనిక్ వ్యాధి", అనగా. దాని అభివృద్ధిలో అనేక అంశాలు పాల్గొంటాయి, వాటిలో ముఖ్యమైనవి వంశపారంపర్యంగా ఉంటాయి. శరీరంలో కొలెస్ట్రాల్ చేరడం మరొక సాధారణ వ్యాధి - పిత్తాశయ వ్యాధి అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది.

A. కొలెస్ట్రాల్ యొక్క సంశ్లేషణ మరియు దాని నియంత్రణ

కణాల సైటోసోల్‌లో కొలెస్ట్రాల్ సంశ్లేషణ ప్రతిచర్యలు సంభవిస్తాయి. మానవ శరీరంలో పొడవైన జీవక్రియ మార్గాలలో ఇది ఒకటి.

Phenylketonuria

phenylketonuria - ఫెనిలాలనైన్ నుండి టైరోసిన్ వరకు జీవక్రియలో పాల్గొన్న కాలేయ ఎంజైమ్‌ల కొరత కారణంగా అమైనో ఆమ్లం జీవక్రియ యొక్క వంశపారంపర్య ఉల్లంఘన. ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు వాంతులు, బద్ధకం లేదా హైపర్యాక్టివిటీ, మూత్రం మరియు చర్మం నుండి అచ్చు వాసన, ఆలస్యమైన సైకోమోటర్ అభివృద్ధి, విలక్షణమైన ఆలస్య సంకేతాలలో ఒలిగోఫ్రెనియా, శారీరక అభివృద్ధి ఆలస్యం, మూర్ఛలు, తామర చర్మ మార్పులు మొదలైనవి ఉన్నాయి. తరువాతి విశ్లేషణలలో పరమాణు జన్యు పరీక్ష, రక్త ఫెనిలాలనైన్ ఏకాగ్రత, మూత్ర జీవరసాయన విశ్లేషణ, EEG మరియు మెదడు యొక్క MRI ఉన్నాయి. ఫినైల్కెటోనురియా చికిత్స ప్రత్యేక ఆహారాన్ని అనుసరించడం.

సాధారణ సమాచారం

ఫెనిల్కెటోనురియా (ఫెల్లింగ్స్ డిసీజ్, ఫినైల్పైరువిక్ ఒలిగోఫ్రెనియా) అనేది పుట్టుకతో వచ్చిన, జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన పాథాలజీ, ఇది ఫెనిలాలనైన్ యొక్క బలహీనమైన హైడ్రాక్సిలేషన్, అమైనో ఆమ్లాలు మరియు శారీరక ద్రవాలు మరియు కణజాలాలలో దాని జీవక్రియల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, తరువాత కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థకు తీవ్రమైన నష్టం జరుగుతుంది. ఫెనిల్కెటోనురియాను మొదట ఎ. ఫెల్లింగ్ 1934 లో వర్ణించారు; ఇది 10,000 మంది నవజాత శిశువులకు 1 కేసు పౌన frequency పున్యంతో సంభవిస్తుంది. నియోనాటల్ కాలంలో, ఫినైల్కెటోనురియాకు క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు లేవు, అయినప్పటికీ, ఆహారంతో ఫెనిలాలనైన్ తీసుకోవడం జీవితం యొక్క మొదటి భాగంలో వ్యాధి యొక్క అభివ్యక్తికి కారణమవుతుంది మరియు తదనంతరం పిల్లల తీవ్రమైన అభివృద్ధి లోపాలకు దారితీస్తుంది. అందుకే నవజాత శిశువులలో ఫినైల్కెటోనురియాను ముందస్తుగా గుర్తించడం నియోనాటాలజీ, పీడియాట్రిక్స్ మరియు జన్యుశాస్త్రం యొక్క అతి ముఖ్యమైన పని.

ఫెనిల్కెటోనురియా యొక్క కారణాలు

ఫెనిల్కెటోనురియా ఒక ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వ రుగ్మత. దీని అర్థం ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క క్లినికల్ సంకేతాల అభివృద్ధికి, పిల్లవాడు తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువు యొక్క ఒక లోపభూయిష్ట కాపీని వారసత్వంగా పొందాలి, ఇవి ఉత్పరివర్తన జన్యువు యొక్క భిన్న వాహకాలు.

చాలా తరచుగా, క్రోమోజోమ్ 12 (లోకస్ 12q22-q24.1) యొక్క పొడవైన చేయిపై ఉన్న ఫెనిలాలనైన్ -4-హైడ్రాక్సిలేస్ ఎంజైమ్ జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ వల్ల ఫినైల్కెటోనురియా అభివృద్ధి జరుగుతుంది. ఇది క్లాసికల్ టైప్ I ఫినైల్కెటోనురియా అని పిలవబడేది, ఇది వ్యాధి యొక్క అన్ని కేసులలో 98%. హైపర్ఫెనిలాలనినిమియా 30 mg% మరియు అంతకంటే ఎక్కువ చేరుతుంది. చికిత్స చేయకపోతే, ఈ ఫినైల్కెటోనురియా వేరియంట్ లోతైన మానసిక క్షీణతతో ఉంటుంది.

శాస్త్రీయ రూపంతో పాటు, వైవిధ్యమైన ఫినైల్కెటోనురియా వేరు చేయబడుతుంది, అదే క్లినికల్ లక్షణాలతో ముందుకు సాగుతుంది, కానీ డైట్ థెరపీ ద్వారా దిద్దుబాటుకు తగినది కాదు. వీటిలో ఫినైల్కెటోనురియా రకం II (డీహైడ్రోటెర్రిన్ రిడక్టేజ్ లోపం), ఫినైల్కెటోనురియా రకం III (టెట్రాహైడ్రోబయోప్టెరిన్ లోపం) మరియు ఇతర అరుదైన వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి.

ఫినైల్కెటోనురియాతో బాధపడుతున్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చే సంభావ్యత దగ్గరి వివాహాలతో పెరుగుతుంది.

ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క పాథోజెనిసిస్

ఫెనిల్కెటోనురియా యొక్క శాస్త్రీయ రూపం హెపటోసైట్ మైటోకాండ్రియాలో ఫెనిలాలనైన్ను టైరోసిన్గా మార్చడంలో పాల్గొన్న ఫెనిలాలనైన్ -4-హైడ్రాక్సిలేస్ ఎంజైమ్ యొక్క లోపం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. ప్రతిగా, టైరోసిన్ డెరివేటివ్ టైరమైన్ అనేది కాటెకోలమైన్ల (అడ్రినాలిన్ మరియు నోర్పైన్ఫ్రైన్) సంశ్లేషణకు ప్రారంభ పదార్థం, మరియు థైరాక్సిన్ ఏర్పడటానికి డయోడోటైరోసిన్. అదనంగా, మెలనిన్ వర్ణద్రవ్యం ఏర్పడటం ఫెనిలాలనైన్ జీవక్రియ యొక్క ఫలితం.

ఫినైల్కెటోనురియాలోని ఫెనిలాలెయిన్ -4-హైడ్రాక్సిలేస్ ఎంజైమ్ యొక్క వంశపారంపర్య లోపం ఆహారం నుండి ఫెనిలాలనైన్ యొక్క ఆక్సీకరణ ఉల్లంఘనకు దారితీస్తుంది, దీని ఫలితంగా రక్తంలో ఏకాగ్రత ఏర్పడుతుంది (ఫెనిలాలనినిమియా) మరియు సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవం గణనీయంగా పెరుగుతుంది మరియు తదనుగుణంగా టైరోసిన్ స్థాయి తగ్గుతుంది. ఫినైల్పైరువిక్ ఆమ్లం, ఫినైల్మిలాక్టిక్ మరియు ఫెనిలాసిటిక్ ఆమ్లం - దాని జీవక్రియల యొక్క మూత్ర విసర్జన ద్వారా అదనపు ఫెనిలాలనైన్ తొలగించబడుతుంది.

అమైనో ఆమ్ల జీవక్రియ యొక్క అంతరాయం నాడీ ఫైబర్స్ యొక్క బలహీనమైన మైలీనేషన్తో కూడి ఉంటుంది, న్యూరోట్రాన్స్మిటర్స్ (డోపామైన్, సెరోటోనిన్, మొదలైనవి) ఏర్పడటంలో తగ్గుదల, ఇది మానసిక క్షీణత మరియు ప్రగతిశీల చిత్తవైకల్యం యొక్క వ్యాధికారక విధానాలను ప్రేరేపిస్తుంది.

ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క లక్షణాలు

ఫినైల్కెటోనురియాతో నవజాత శిశువులకు వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ సంకేతాలు లేవు. సాధారణంగా, పిల్లలలో ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క అభివ్యక్తి 2-6 నెలల వయస్సులో సంభవిస్తుంది. తినే ప్రారంభంతో, తల్లి పాలు లేదా దాని ప్రత్యామ్నాయాలు శిశువు యొక్క శరీరంలోకి ప్రవేశించడం ప్రారంభిస్తాయి, ఇది మొదటి, నిర్దిష్ట-కాని లక్షణాల అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది - బద్ధకం, కొన్నిసార్లు ఆందోళన మరియు హైపర్ ఎక్సైటిబిలిటీ, రెగ్యురిటేషన్, కండరాల డిస్టోనియా, కన్వల్సివ్ సిండ్రోమ్. ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క ప్రారంభ పాథోగ్నోమోనిక్ సంకేతాలలో ఒకటి నిరంతర వాంతులు, ఇది తరచుగా పైలోరిక్ స్టెనోసిస్ యొక్క అభివ్యక్తిగా తప్పుగా పరిగణించబడుతుంది.

సంవత్సరం రెండవ భాగంలో, సైకోమోటర్ అభివృద్ధిలో పిల్లల వెనుకబడి గుర్తించదగినది. పిల్లవాడు తక్కువ చురుకుగా ఉంటాడు, ఉదాసీనంగా ఉంటాడు, ప్రియమైన వారిని గుర్తించడం మానేస్తాడు, కూర్చుని తన కాళ్ళ మీద నిలబడటానికి ప్రయత్నించడు. మూత్రం మరియు చెమట యొక్క అసాధారణ కూర్పు శరీరం నుండి వెలువడే ఒక లక్షణం “ఎలుక” వాసన (అచ్చు వాసన) కు కారణమవుతుంది. తరచుగా చర్మం, చర్మశోథ, తామర, స్క్లెరోడెర్మా యొక్క పై తొక్క ఉంటుంది.

చికిత్స తీసుకోని ఫినైల్కెటోనురియా ఉన్న పిల్లలలో, మైక్రోసెఫాలీ, ప్రోగ్నాథియా, తరువాత (1.5 సంవత్సరాల తరువాత) పంటి, ఎనామెల్ హైపోప్లాసియా కనుగొనబడుతుంది. ప్రసంగ అభివృద్ధిలో ఆలస్యం గుర్తించబడింది మరియు 3-4 సంవత్సరాల నాటికి లోతైన ఒలిగోఫ్రెనియా (మూర్ఖత్వం) మరియు ప్రసంగం పూర్తిగా లేకపోవడం కనుగొనబడుతుంది.

ఫినైల్కెటోనురియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు డైస్ప్లాస్టిక్ ఫిజిక్ కలిగి ఉంటారు, తరచుగా పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు, అటానమిక్ పనిచేయకపోవడం (చెమట, అక్రోసైనోసిస్, ధమనుల హైపోటెన్షన్) మరియు మలబద్దకంతో బాధపడుతున్నారు. ఫినైల్కెటోనురియాతో బాధపడుతున్న పిల్లల ఫినోటైపిక్ లక్షణాలు తేలికపాటి చర్మం, కళ్ళు మరియు జుట్టు. ఫినైల్కెటోనురియాతో బాధపడుతున్న పిల్లవాడు “దర్జీ” (కీళ్ళ వద్ద వంగి ఉన్న ఎగువ మరియు దిగువ అవయవాలు), చేతి వణుకు, చలనం లేని, మిన్సింగ్ నడక మరియు హైపర్‌కినిసిస్ యొక్క నిర్దిష్ట భంగిమ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

టైప్ II ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు తీవ్రమైన మానసిక క్షీణత, పెరిగిన చిరాకు, మూర్ఛలు, స్పాస్టిక్ టెట్రాపరేసిస్ మరియు స్నాయువు హైపర్ రిఫ్లెక్సియా ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి. వ్యాధి యొక్క పురోగతి 2 నుండి 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల పిల్లల మరణానికి దారితీస్తుంది.

ఫినైల్కెటోనురి రకం III సంకేతాల త్రయం అభివృద్ధి చేసినప్పుడు: మైక్రోసెఫాలీ, ఒలిగోఫ్రెనియా, స్పాస్టిక్ టెట్రాపరేసిస్.

ఫినైల్కెటోనురియా నిర్ధారణ

ప్రస్తుతం, ఫినైల్కెటోనురియా (అలాగే గెలాక్టోసెమియా, పుట్టుకతో వచ్చే హైపోథైరాయిడిజం, అడ్రినోజెనిటల్ సిండ్రోమ్ మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్) యొక్క రోగ నిర్ధారణ నవజాత శిశువులందరికీ నియోనాటల్ స్క్రీనింగ్ కార్యక్రమంలో భాగం.

ప్రత్యేకమైన కాగితపు రూపంలో కేశనాళిక రక్తం యొక్క నమూనాను తీసుకొని అకాల శిశువు యొక్క 3-5 రోజుల జీవితానికి మరియు అకాల శిశువు యొక్క 7 రోజుల జీవితంలో స్క్రీనింగ్ పరీక్ష జరుగుతుంది. హైపర్‌ఫెనిలాలనిమియా గుర్తించినట్లయితే, పిల్లలలో 2.2 mg% కంటే ఎక్కువ పున re పరిశీలన కోసం పీడియాట్రిక్ జన్యుశాస్త్రానికి సూచిస్తారు.

ఫినైల్కెటోనురియా నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, రక్తంలో ఫెనిలాలనైన్ మరియు టైరోసిన్ యొక్క గా ration త తనిఖీ చేయబడుతుంది, హెపాటిక్ ఎంజైమ్‌ల (ఫెనిలాలనైన్ హైడ్రాక్సిలేస్) యొక్క కార్యాచరణ నిర్ణయించబడుతుంది, మూత్రం యొక్క జీవరసాయన పరీక్ష (కీటోనిక్ ఆమ్లాల నిర్ధారణ), మూత్రంలో కాటెకోలమైన్ల యొక్క జీవక్రియలు మొదలైనవి నిర్వహించబడతాయి.

పిండం (కోరియోన్బయోప్సీ, అమ్నియోసెంటెసిస్, కార్డోసెంటెసిస్) యొక్క ప్రినేటల్ రోగ నిర్ధారణ సమయంలో గర్భధారణ సమయంలో కూడా ఫినైల్కెటోనురియాలో జన్యు లోపం కనుగొనవచ్చు.

నవజాత శిశువులలో ఇంట్రాక్రానియల్ బర్త్ ట్రామా, ఇంట్రాటూరైన్ ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు అమైనో ఆమ్లాల యొక్క ఇతర జీవక్రియ రుగ్మతలతో ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క అవకలన నిర్ధారణ జరుగుతుంది.

ఫెనిల్కెటోనురియా చికిత్స

ఫినైల్కెటోనురియా చికిత్సలో ఒక ప్రాథమిక అంశం శరీరంలో ప్రోటీన్ తీసుకోవడం పరిమితం చేసే ఆహారం. ఫెనిలాలనైన్ గా ration త> 6 mg% వద్ద చికిత్స ప్రారంభించమని సిఫార్సు చేయబడింది. శిశువుల కోసం ప్రత్యేక మిశ్రమాలను అభివృద్ధి చేశారు - 1 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు - టెట్రాఫెన్, ఫినైల్ లేని, 8 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్నవారు - మాక్సమమ్-ఎక్స్‌పి మరియు ఇతరులు. ఆహారం యొక్క ఆధారం తక్కువ ప్రోటీన్ కలిగిన ఆహారాలు - పండ్లు, కూరగాయలు, రసాలు, ప్రోటీన్ హైడ్రోలైసేట్లు మరియు అమైనో ఆమ్ల మిశ్రమాలు . ఫెనిలాలనైన్కు సహనం పెరగడానికి సంబంధించి 18 సంవత్సరాల తరువాత ఆహారం విస్తరించడం సాధ్యమవుతుంది. రష్యన్ చట్టానికి అనుగుణంగా, ఫినైల్కెటోనురియాతో బాధపడుతున్న ప్రజలకు వైద్య పోషణను ఉచితంగా ఇవ్వాలి.

రోగులకు ఖనిజ సమ్మేళనాలు, గ్రూప్ B యొక్క విటమిన్లు మొదలైనవి సూచించబడతాయి - సూచనల ప్రకారం - నూట్రోపిక్ మందులు, ప్రతిస్కంధకాలు. ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క సంక్లిష్ట చికిత్సలో, సాధారణ మసాజ్, వ్యాయామ చికిత్స మరియు ఆక్యుపంక్చర్ విస్తృతంగా ఉపయోగించబడతాయి.

ఫినైల్కెటోనురియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు స్థానిక శిశువైద్యుడు మరియు న్యూరో సైకియాట్రిస్ట్ పర్యవేక్షణలో ఉన్నారు, మరియు తరచూ స్పీచ్ థెరపిస్ట్ మరియు పాథాలజిస్ట్ సహాయం అవసరం. పిల్లల న్యూరోసైకిక్ స్థితిని జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించడం, రక్తంలో ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిని పర్యవేక్షించడం మరియు ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్ సూచికలు అవసరం.

ఆహార చికిత్సకు అనుకూలంగా లేని ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క వైవిధ్య రూపాలకు హెపాటోప్రొటెక్టర్లు, యాంటికాన్వల్సెంట్స్, లెవోడోపాతో పున the స్థాపన చికిత్స, 5-హైడ్రాక్సిట్రిప్టోఫాన్ల నియామకం అవసరం.

ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క అంచనా మరియు నివారణ

నియోనాటల్ కాలంలో ఫినైల్కెటోనురియా కోసం మాస్ స్క్రీనింగ్ నిర్వహించడం ద్వారా ప్రారంభ డైట్ థెరపీని నిర్వహించడానికి మరియు తీవ్రమైన మస్తిష్క నష్టం, కాలేయ పనితీరు బలహీనపడకుండా నిరోధించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. క్లాసికల్ ఫినైల్కెటోనురియా కోసం ఎలిమినేషన్ డైట్ యొక్క ప్రారంభ నియామకంతో, పిల్లల అభివృద్ధికి రోగ నిరూపణ మంచిది. ఆలస్య చికిత్సతో, మానసిక అభివృద్ధికి రోగ నిరూపణ చాలా తక్కువగా ఉంది.

ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క సమస్యల నివారణలో నవజాత శిశువుల సామూహిక పరీక్షలు, ముందస్తుగా సూచించడం మరియు ఆహార పోషణతో దీర్ఘకాలిక సమ్మతి ఉన్నాయి.

ఫినైల్కెటోనురియాతో బాధపడుతున్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి, ఇప్పటికే అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లవాడిని కలిగి ఉన్న జంటలకు ప్రాథమిక జన్యు సలహా ఇవ్వాలి, ఒక సంభోగ సంబంధంలో ఉంది మరియు ఈ వ్యాధితో బంధువులు ఉన్నారు. గర్భధారణకు ప్రణాళికలు వేస్తున్న ఫినైల్కెటోనురియా ఉన్న మహిళలు గర్భధారణకు ముందు మరియు గర్భధారణ సమయంలో ఫెనిలాలనైన్ మరియు దాని జీవక్రియల స్థాయి పెరుగుదల మరియు జన్యుపరంగా ఆరోగ్యకరమైన పిండం యొక్క బలహీనమైన అభివృద్ధిని మినహాయించాలి. లోపభూయిష్ట జన్యువును మోస్తున్న తల్లిదండ్రులలో ఫినైల్కెటోనురియా ఉన్న పిల్లవాడు వచ్చే ప్రమాదం 1: 4.