ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్: కారణాలు, లక్షణాలు మరియు చికిత్స

నేటి ప్రపంచంలో, దాదాపు అన్ని తల్లిదండ్రులకు రికెట్స్ వంటి వ్యాధి గురించి తెలుసు. శిశువు జీవితంలో మొదటి నెలల నుండి ప్రతి శిశువైద్యుడు ఈ పాథాలజీని నివారించాల్సిన అవసరాన్ని హెచ్చరిస్తున్నారు. రికెట్స్ అంటే విటమిన్ డి అని పిలువబడే కొలెకాల్సిఫెరోల్ లోపం ఫలితంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న వ్యాధులను సూచిస్తుంది.

అయినప్పటికీ, కొన్ని సందర్భాల్లో, నివారణ చర్యలను పాటించినప్పటికీ, చిన్న పిల్లలు పాథాలజీ లక్షణాలను అనుభవిస్తారు. అటువంటప్పుడు, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ వంటి వ్యాధిని అనుమానించాలి. రికెట్ల మాదిరిగా కాకుండా, ఈ వ్యాధి జన్యు పాథాలజీకి చెందినది. అందువల్ల, ఇది మరింత తీవ్రమైన వ్యాధి మరియు దీర్ఘకాలిక సమగ్ర చికిత్స అవసరం.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ అంటే ఏమిటి?

బలహీనమైన ఖనిజ జీవక్రియతో సంబంధం ఉన్న జన్యు వ్యాధుల సమూహం యొక్క పేరు ఇది. మరొక విధంగా, పాథాలజీని విటమిన్ డి-రెసిస్టెంట్ రికెట్స్ అంటారు. నవజాత శిశువులలో 20,000 మందిలో 1 మందిలో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ ప్రబలంగా ఉంది. ఈ వ్యాధిని మొదట 1937 లో వివరించారు. పాథాలజీ యొక్క ఇతర జన్యు రూపాలు ఉన్నాయని తరువాత తేలింది. ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ సాధారణంగా బాల్యంలోనే కనిపిస్తుంది. బలహీనమైన నడక మరియు ఎముకల వక్రత ద్వారా తల్లిదండ్రుల దృష్టిని ఆకర్షిస్తారు.

పాథాలజీ యొక్క కొన్ని రూపాలు ఇతర జీవక్రియ రుగ్మతలతో కూడి ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు ఈ వ్యాధి లక్షణరహితంగా ఉంటుంది మరియు దీనిని ప్రయోగశాల పరీక్షల ద్వారా మాత్రమే కనుగొనవచ్చు. ఈ వ్యాధి సంపాదించిన రికెట్స్, హైపోపారాథైరాయిడిజం మరియు ఇతర ఎండోక్రైన్ పాథాలజీలతో వర్గీకరించబడింది. చికిత్స చిన్న వయస్సు నుండే సమగ్రంగా ఉండాలి.

వ్యాధికి కారణాలు

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ అభివృద్ధికి ప్రధాన కారణం జన్యు నిర్మాణంలో ఉల్లంఘన. ఉత్పరివర్తనలు వారసత్వంగా వస్తాయి. రోగలక్షణ జన్యువును మోసేవారు స్త్రీలు మరియు పురుషులు కావచ్చు. X- లింక్డ్ క్రోమోజోమ్‌పై మ్యుటేషన్ సంభవిస్తుంది, ఇది ఆధిపత్యం. అరుదైన సందర్భాల్లో, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ పొందవచ్చు. ఇది మెసెన్చైమల్ కణజాలం యొక్క కణితుల నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఇది జనన పూర్వ కాలంలో కూడా ఏర్పడుతుంది. ఈ సందర్భంలో, పాథాలజీని "ఆంకోజెనిక్ రికెట్స్" అని పిలుస్తారు.

ఈ వ్యాధి ట్యూబులోపతి సమూహానికి చెందినది - బలహీనమైన మూత్రపిండాల పనితీరు. ప్రాక్సిమల్ గొట్టాలలో ఖనిజాల పునశ్శోషణం తగ్గుతుంది కాబట్టి, శరీరంలో భాస్వరం లోపం అభివృద్ధి చెందుతుంది. అదనంగా, పేగు శోషణ సామర్థ్యం బలహీనపడుతుంది. ఫలితంగా, ఎముక కణజాలం యొక్క ఖనిజ కూర్పులో మార్పులు గమనించబడతాయి. తరచుగా బోలు ఎముకల యొక్క పనితీరును ఉల్లంఘిస్తారు. పురుషులు రోగలక్షణంగా మార్చబడిన జన్యువును తమ కుమార్తెలకు, మరియు మహిళలకు - రెండు లింగాల పిల్లలకు మాత్రమే పంపుతారు. నియమం ప్రకారం, అబ్బాయిలలో ఈ వ్యాధి అమ్మాయిల కంటే తీవ్రంగా ఉంటుంది.

పిల్లలలో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క వర్గీకరణ

వ్యాధి యొక్క అనేక రూపాలు జన్యు మరియు క్లినికల్ ప్రమాణాలలో విభిన్నంగా ఉన్నాయి. చాలా తరచుగా, ఎక్స్-లింక్డ్ హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్ నిర్ధారణ అవుతాయి, ఇది ఆధిపత్య రకం వారసత్వాన్ని కలిగి ఉంటుంది. అయితే, పాథాలజీ యొక్క ఇతర రకాలు ఉన్నాయి. వర్గీకరణలో వ్యాధి యొక్క క్రింది రూపాలు ఉన్నాయి:

1. ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క ఎక్స్-లింక్డ్ డామినెంట్ రకం. ఇది PHEX జన్యువులో మార్పుల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది ఎండోపెప్టిడేస్‌ను సంకేతం చేస్తుంది. ఈ ఎంజైమ్ మూత్రపిండాలు మరియు చిన్న ప్రేగుల యొక్క అయాన్ చానెల్స్ ద్వారా వివిధ ఖనిజాల రవాణాకు బాధ్యత వహిస్తుంది. జన్యు పరివర్తన కారణంగా, ఈ ప్రక్రియ మందగిస్తుంది, ఇది శరీరంలో ఫాస్ఫేట్ అయాన్ల లోపానికి కారణమవుతుంది.
2. ఎక్స్-లింక్డ్ రిసెసివ్ రకం. ఇది CLCN5 జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది క్లోరైడ్ అయాన్ చానెళ్ల పనికి బాధ్యత వహించే ప్రోటీన్‌ను సంకేతం చేస్తుంది. లోపం ఫలితంగా, మూత్రపిండ గొట్టాల పొర ద్వారా అన్ని పదార్ధాల రవాణా అంతరాయం కలిగిస్తుంది. ఈ రకమైన పాథాలజీని మోసేవారు స్త్రీలు మరియు పురుషులు కావచ్చు. అయితే, ఈ వ్యాధి అబ్బాయిలలో మాత్రమే అభివృద్ధి చెందుతుంది.
3. ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రకం. ఇది క్రోమోజోమ్ 12 పై జన్యు పరివర్తనతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. లోపం కారణంగా, బోలు ఎముకలు శరీరం నుండి ఫాస్ఫేట్ల యొక్క విసర్జనను ప్రోత్సహించే రోగలక్షణ ప్రోటీన్‌ను స్రవిస్తాయి. X- లింక్డ్ రూపాలకు విరుద్ధంగా, పాథాలజీ సాపేక్షంగా తేలికపాటి కోర్సు ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.
4. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం. ఇది చాలా అరుదు. ఇది క్రోమోజోమ్ 4 లో ఉన్న DMP1 జన్యువులోని లోపం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఇది ఎముక కణజాలం మరియు డెంటిన్ అభివృద్ధికి కారణమైన ప్రోటీన్‌ను సంకేతం చేస్తుంది.
5. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం, మూత్రంలో కాల్షియం విసర్జనతో పాటు. క్రోమోజోమ్ 9 లో ఉన్న జన్యువులో లోపం మరియు సోడియం-ఆధారిత మూత్రపిండ మార్గాల ఆపరేషన్కు ఇది కారణం.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క జాబితా చేయబడిన రూపాలతో పాటు, ఇతర రకాల పాథాలజీ కూడా ఉన్నాయి. వ్యాధి యొక్క కొన్ని రకాలు ఇంకా అధ్యయనం చేయబడలేదు.

రికెట్స్ మరియు ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ మధ్య తేడాలు

పిల్లలలో రికెట్స్ మరియు ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ సరిగ్గా ఒకేలా ఉండవు, అయినప్పటికీ వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ పిక్చర్ దాదాపు ఒకేలా ఉంటుంది. ఎటియాలజీలో ఈ పాథాలజీలకు మరియు అభివృద్ధి యొక్క విధానానికి మధ్య తేడాలు. సాధారణ రికెట్స్ అనేది కొలెకాల్సిఫెరోల్ లేకపోవటంతో సంబంధం ఉన్న ఒక వ్యాధి. ఈ పదార్ధం సూర్యరశ్మి ప్రభావంతో చర్మంలో ఏర్పడుతుంది. వేసవి కాలం మినహా 1 నెల నుండి 3 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్న పిల్లలందరికీ రోజూ విటమిన్ డి డయాగ్నొస్టిక్ మోతాదు తీసుకోవడం ఆచారం. కొలెకాల్సిఫెరోల్ లోపం కారణంగా, కాల్షియం శోషణ ప్రక్రియ దెబ్బతింటుంది. ఫలితంగా, ఎముక వైకల్యం అభివృద్ధి చెందుతుంది.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ మధ్య వ్యత్యాసం ఏమిటంటే ఇది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులను సూచిస్తుంది. ఈ పాథాలజీతో, మూత్రపిండాలలో ఖనిజాల శోషణ, ముఖ్యంగా ఫాస్ఫేట్లు బలహీనపడతాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, కాల్షియం లోపం గుర్తించబడింది. ఎముక కణజాలం యొక్క ఖనిజ కూర్పు యొక్క ఉల్లంఘన కారణంగా, పాథాలజీ యొక్క లక్షణాలు సమానంగా ఉంటాయి. ప్రయోగశాల విశ్లేషణ తర్వాత మాత్రమే వాటి మధ్య వ్యత్యాసం ఏర్పడుతుంది.

శిశువులలో హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్: వ్యాధి లక్షణాలు

వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా జీవితం యొక్క రెండవ సంవత్సరంలో నిర్ధారణ అవుతాయి. అరుదైన సందర్భాల్లో, శిశువులలో హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్ గమనించవచ్చు. బాల్యంలోనే నిర్ధారణ చేయగల లక్షణాలు కండరాల హైపోటెన్షన్ మరియు అవయవాలను తగ్గించడం. ప్రధాన క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు:

1. కాళ్ళ కీళ్ల వైకల్యం.
2. దిగువ అంత్య భాగాల O- ఆకారపు వక్రత.
3. పిల్లలలో పెరుగుదల రిటార్డేషన్ - 1 సంవత్సరం తరువాత గుర్తించదగినది.
4. మణికట్టు కీళ్ళు మరియు కాస్టాల్ మృదులాస్థి యొక్క గట్టిపడటం - "రికెట్ కంకణాలు మరియు రోసరీ."
5. కటి ఎముకలు మరియు వెన్నెముకలో నొప్పి.
6. పంటి ఎనామెల్‌కు నష్టం.

చాలా తరచుగా, తల్లిదండ్రుల ప్రధాన ఫిర్యాదు ఏమిటంటే శిశువుకు కాళ్ళు వంగి ఉన్నాయి. వ్యాధి పెరిగినప్పుడు, ఎముక మృదుత్వం సంభవిస్తుంది - ఆస్టియోమలాసియా.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ మరియు రికెట్స్ నిర్ధారణ

పాథాలజీని గుర్తించడానికి, రక్తం యొక్క జీవరసాయన కూర్పుపై అధ్యయనం జరుగుతుంది. ఈ సందర్భంలో, హైపోఫాస్ఫేటిమియా గుర్తించబడింది. చాలా సందర్భాలలో కాల్షియం స్థాయి సాధారణం, కొన్నిసార్లు ఇది తగ్గుతుంది. రికెట్స్ యొక్క ఎత్తులో, ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్ పెరుగుదల గుర్తించబడింది. రేడియోగ్రఫీ బోలు ఎముకల వ్యాధి మరియు ఎముకల పెరుగుదల మండల ఉల్లంఘనను వెల్లడిస్తుంది. మూత్రంలో పెద్ద మొత్తంలో ఫాస్ఫేట్ ఉంటుంది. కాల్షిరియా కొన్నిసార్లు గమనించవచ్చు.

రికెట్స్ మరియు ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ చికిత్స

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ చికిత్సకు కొలెకాల్సిఫెరోల్ యొక్క పెద్ద మోతాదులను ఉపయోగిస్తారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, కాల్షియం సన్నాహాలు సూచించబడతాయి. భాస్వరం ఉన్న మందులను తప్పకుండా వాడండి. పరిస్థితిని మెరుగుపరచడానికి, విటమిన్ మరియు ఖనిజ సముదాయాలు సూచించబడతాయి. వీటిలో "విట్రమ్", "డుయోవిట్", "ఆల్ఫాబెట్" మొదలైన సన్నాహాలు ఉన్నాయి.

ఎముకల తీవ్రమైన వక్రతతో, ఫిజియోథెరపీటిక్ చికిత్స, వ్యాయామ చికిత్స మరియు శస్త్రచికిత్స జోక్యం సూచించబడతాయి. ఆర్థోపెడిక్ సర్జన్‌తో సంప్రదింపులు అవసరం.

నివారణ చర్యలు మరియు రోగ నిరూపణ

నివారణ చర్యలలో శిశువైద్యుడు మరియు సర్జన్ పరీక్షలు, స్వచ్ఛమైన గాలిలో నడవడం, జీవిత మొదటి నెల నుండి విటమిన్ డి నియామకం ఉన్నాయి. కుటుంబంలో ఫాస్ఫేట్-డయాబెటిస్ రోగులు ఉంటే, పిండం అభివృద్ధి సమయంలో జన్యు అధ్యయనం చేయాలి. రోగ నిర్ధారణ చాలా తరచుగా సకాలంలో చికిత్సకు అనుకూలంగా ఉంటుంది.

కుటుంబం మరియు వారసత్వంగా లేని రికెట్లు: సారూప్యతలు మరియు తేడాలు

డయాబెటిస్‌తో, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ సాధారణ లక్షణాలను మరియు జీవక్రియను విచ్ఛిన్నం చేస్తుంది. రికెట్స్‌తో - ఇది అసాధారణ ఎముక అభివృద్ధికి దారితీస్తుందనే వాస్తవం మరియు భాస్వరం మరియు కాల్షియం యొక్క బలహీనమైన జీవక్రియ కారణంగా ఇది జరుగుతుంది. పిల్లలలో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ ఆహారంలో విటమిన్ డి లోపం ఉన్నప్పుడు సంభవించే ఒక వ్యాధిని పోలి ఉంటుంది, పెద్దలలో ఇది చాలా తక్కువ తరచుగా జరుగుతుంది మరియు ఎముకలను మృదువుగా మరియు వంగడం ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది - ఆస్టియోమలాసియా. దీని ఇతర పేర్లు విటమిన్ డి-డిపెండెంట్ రికెట్స్, హైపోఫాస్ఫోపెనిక్ రికెట్స్, ఫ్యామిలియల్ కన్జనిటల్ రికెట్స్, టైప్ 2 రికెట్స్.

ఈ వ్యాధితో శరీరంలో సరిగ్గా ఏమి జరుగుతుంది? భాస్వరం మరియు కాల్షియం సరిగ్గా గ్రహించబడటానికి మరియు బలమైన ఎముక కణజాలం ఏర్పడటానికి, విటమిన్ డి మొదట అవసరం. ఇది ఆహారంతో శరీరంలోకి ప్రవేశించినప్పుడు, అది ప్రత్యేక హార్మోన్ లాంటి పదార్థాలుగా మార్చబడుతుంది.

రక్తం నుండి గ్లూకోజ్‌ను పీల్చుకోవడానికి కణాలు ఇన్సులిన్ సహాయపడే విధంగా, విటమిన్ డి ఉత్పన్నాలు భాస్వరం మరియు కాల్షియం గ్రహించడానికి అనుమతిస్తాయి. డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ మాదిరిగానే, ఇన్సులిన్ ఉత్పత్తి లేదా కణ సున్నితత్వం దెబ్బతింటుంది, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్‌లో విటమిన్ డి నుండి శరీరానికి అవసరమైన పదార్థాల ఉత్పత్తి ప్రక్రియ దెబ్బతింటుంది లేదా ఈ పదార్ధాలకు కణజాల సున్నితత్వం తగ్గుతుంది. ఎముకలు గ్రహించవు, కాల్షియం రక్తంలో ఉంటుంది మరియు భాస్వరం మూత్రంతో కడుగుతుంది.

డయాబెటిస్ ఫాస్ఫేట్ యొక్క ప్రభావాలు రికెట్లకు చికిత్స లేకుండా సంభవించే వాటిని కూడా పోలి ఉంటాయి. పిల్లవాడు పెరుగుతాడు, అతని అస్థిపంజరం యొక్క ఎముకలు వంగిపోతాయి మరియు తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, అతను స్వతంత్రంగా కదిలే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతాడు.

వైకల్యం పెద్దవారిని విపరీతంగా బెదిరిస్తుంది, అనగా వ్యాధి యొక్క వంశపారంపర్య రూపం - ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ దానికి కారణమైన అంతర్లీన వ్యాధి యొక్క కోర్సును క్లిష్టతరం చేస్తుంది.

లక్షణాలు మరియు రోగ నిర్ధారణ

పిల్లలలో, భాస్వరం మరియు కాల్షియం అవసరం పెద్దవారి కంటే చాలా ఎక్కువ, కాబట్టి వ్యాధి యొక్క పరిణామాలు కష్టం. ప్రధాన లక్షణాల ప్రకారం, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ రికెట్స్‌తో సమానంగా ఉంటుంది. ముఖ్యంగా, ఇవి:

• అస్థిర బాతు నడక,
• O అక్షరంతో దిగువ కాళ్ళ వక్రత,
• సాధారణ పెరుగుదల కంటే తక్కువ
• వెన్నెముక యొక్క వక్రత.

చిన్న వయస్సులోనే, శిశువు ఎక్కువ కదలదని తల్లిదండ్రులు గమనించిన తరువాత ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ తరచుగా కనుగొనబడుతుంది. కొంతమంది పిల్లలు బలవంతంగా నడవవలసి వచ్చినప్పుడు ఏడుస్తారు మరియు పని చేస్తారు - వారి ఎముకలు బాధపడతాయి. రికెట్స్‌తో, ఎముకలు పెళుసుగా మారుతాయి, కాబట్టి వక్రత ఇంకా కనిపించకపోయినా, వివరించలేని కారణరహిత పగుళ్లను తరచుగా అనుభవించే పిల్లలలో ఈ వ్యాధిని అనుమానించవచ్చు.

కానీ క్లాసిక్ మరియు వంశపారంపర్య రికెట్ల లక్షణాల మధ్య వ్యత్యాసం ఉంది. జీవితం యొక్క మొదటి నెలలలో సాధారణ రికెట్లు కనిపిస్తాయి, వంశపారంపర్య ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ - సంవత్సరం రెండవ భాగంలో ప్రారంభమవుతుంది, మరియు కొన్నిసార్లు 1.5-2 సంవత్సరాలలో, శిశువు నడవడం ప్రారంభించిన తర్వాత మాత్రమే. ఈ సందర్భంలో, దిగువ అవయవాలు (పొడవైన గొట్టపు ఎముకలు), మోకాలి మరియు చీలమండ కీళ్ళు ప్రధానంగా వంగి ఉంటాయి.

బయోకెమిస్ట్రీ మరియు ఎక్స్-రే అధ్యయనాల కోసం సరిగ్గా నిర్ధారణ చేయబడిన రక్త పరీక్షలు సహాయపడతాయి. రక్తం యొక్క జీవరసాయన పారామితులు మరియు వంశపారంపర్య కుటుంబ వ్యాధిలో ఎముక కణజాలం యొక్క నిర్మాణం సాధారణ మరియు క్లాసికల్ రికెట్‌లతో గుర్తించదగిన రుగ్మతలకు భిన్నంగా ఉంటాయి. నియమం ప్రకారం, ఫాస్ఫేట్ పిల్లలకి డయాబెటిస్ ఉన్నట్లు అనుమానించినప్పుడు, వైద్యులు తల్లిదండ్రులు మరియు తక్షణ బంధువులకు పరీక్షించమని సిఫార్సు చేస్తారు.

కుటుంబ పుట్టుకతో వచ్చే రికెట్లను నయం చేయడం సాధ్యమేనా?

క్లాసికల్ మరియు ఫ్యామిలీ హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్ చికిత్స సూత్రం ఒకటే - విటమిన్ డి పరిచయం. అయితే రికెట్స్ యొక్క కుటుంబ ప్రాసెసింగ్ బలహీనంగా ఉన్నందున, విటమిన్ మొదటి సందర్భంలో కంటే చాలా రెట్లు ఎక్కువ అవసరం. అదే సమయంలో, వైద్యులు రక్తంలో భాస్వరం మరియు కాల్షియం స్థాయిలను మరియు దాని ఇతర జీవరసాయన పారామితులను పర్యవేక్షించాలి, వ్యక్తిగతంగా సరైన మోతాదును ఎంచుకోవాలి.

విటమిన్ థెరపీని భాస్వరం సన్నాహాలు (కాల్షియం గ్లిసరాఫాస్ఫేట్) మరియు ఒక ఆహారంతో భర్తీ చేస్తారు, మరియు వయస్సును బట్టి, పిల్లలు విటమిన్ కాంప్లెక్స్‌లను సూచిస్తారు, ఉదాహరణకు, ఆక్సిడెవిట్ మరియు భాస్వరం అధికంగా ఉండే ఆహారాలు వారి ఆహారంలో చేర్చబడతాయి.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ టైప్ 1 యొక్క రికెట్స్‌తో చాలా పోలి ఉంటుంది మరియు కొన్నిసార్లు రోగ నిర్ధారణను వెంటనే ఏర్పాటు చేయడం సాధ్యం కాదు కాబట్టి, వైద్యులు రెండు నుండి మూడు సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులకు ఎప్పటికప్పుడు పూర్తి పరీక్షలు చేయమని సలహా ఇస్తారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, treatment షధ చికిత్స సరిపోదు, ఆపై వంగిన ఎముకలు శస్త్రచికిత్సా పద్ధతుల ద్వారా నిఠారుగా ఉంటాయి. కానీ చికిత్స తర్వాత వ్యాధి కూడా మాయమవుతుందా?

డయాబెటిస్ 1 మాదిరిగానే మీ స్వంత ఇన్సులిన్ ఉత్పత్తిని పునరుద్ధరించడం అసాధ్యం, డయాబెటిస్ మెల్లిటస్‌లో జీవక్రియ లోపాలను “పరిష్కరించడం” అసాధ్యం. కానీ పెద్దలకు, శరీరం ఇంకా పీల్చుకునే కాల్షియం మరియు భాస్వరం సరిపోతుంది.

అందువల్ల, కౌమారదశ తరువాత, కాల్షియం మరియు భాస్వరం అవసరమయ్యే కాలంలో మాత్రమే ఈ వ్యాధి తీవ్రమవుతుంది - గర్భధారణ మరియు చనుబాలివ్వడం సమయంలో మహిళల్లో.

కానీ రికెట్స్ యొక్క "సరిదిద్దబడని" పరిణామాలు - చిన్న పొట్టితనాన్ని, కాళ్ళ వక్రతను - స్త్రీలలో మరియు పురుషులలో జీవితాంతం ఉంటాయి. కటి ఎముకల వైకల్యం కారణంగా మహిళలు కొన్నిసార్లు సిజేరియన్ చేయవలసి ఉంటుంది.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ లక్షణాలు

• ఈ వ్యాధి X క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక మ్యుటేషన్ యొక్క ఫలితం, ఇది మూత్రపిండ గొట్టాలలో ఫాస్ఫేట్ల శోషణకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది మరియు తదనంతరం ఎముక కణజాలం ద్వారా కాల్షియం యొక్క సాధారణ శోషణకు ఆటంకం కలిగించే రోగలక్షణ ప్రక్రియల గొలుసును ప్రేరేపిస్తుంది.
• లోపభూయిష్ట జన్యువును మోసే పురుషులు తమ కుమార్తెలకు ఈ వ్యాధిని పంపిస్తారు.
• లోపభూయిష్ట జన్యువును మోసే స్త్రీలు ఈ వ్యాధిని రెండు లింగాల (మరియు కుమారులు మరియు కుమార్తెలు) పిల్లలకు సమానంగా వ్యాపిస్తారు.

వ్యాధి చికిత్సలో డాక్టర్ శిశువైద్యుడు సహాయం చేస్తాడు

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ చికిత్స

• విటమిన్ డి యొక్క పెద్ద మోతాదులను సూచించడం (కొన్నిసార్లు జీవితానికి).
• భాస్వరం, కాల్షియం, విటమిన్లు ఎ మరియు ఇ.
• అస్థిపంజరం యొక్క బలహీనమైన (లేదా మితమైన) వైకల్యాల విషయంలో, ఆర్థోపెడిక్ చికిత్స సూచించబడుతుంది (ఉదాహరణకు, ప్రత్యేక ఆర్థోపెడిక్ కార్సెట్లను ధరించడం ద్వారా వెన్నెముక యొక్క వక్రతను సరిదిద్దడం).
• అస్థిపంజరం యొక్క తీవ్రమైన వైకల్యాలతో మాత్రమే శస్త్రచికిత్స చికిత్స అవసరం. వృద్ధి కాలం ముగిసిన తర్వాత ఖర్చు చేయండి.

సమస్యలు మరియు పరిణామాలు

• బాల్యంలో బాధపడుతున్న ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ తర్వాత భంగిమ యొక్క ఉల్లంఘన మరియు అస్థిపంజరం యొక్క వైకల్యం జీవితానికి సంరక్షించబడతాయి.
• మానసిక మరియు శారీరక అభివృద్ధిలో పిల్లల వెనుకబడి ఉంటుంది.
• తగిన చికిత్స లేనప్పుడు ఎముక మరియు కీళ్ళ వైకల్యాల పురోగతి వైకల్యానికి దారితీస్తుంది.
• దంతాల అభివృద్ధి యొక్క ఉల్లంఘన (ఎనామెల్ యొక్క నిర్మాణం యొక్క పాథాలజీ, పంటి సమయం మరియు క్రమాన్ని ఉల్లంఘించడం మొదలైనవి).
• వినికిడి నష్టం (మధ్య చెవి యొక్క శ్రవణ ఒసికిల్స్ యొక్క బలహీనమైన అభివృద్ధి ఫలితంగా).
• వ్యాధి యొక్క పరిణామం నెఫ్రోకాల్సినోసిస్ (మూత్రపిండాలలో కాల్షియం లవణాలు నిక్షేపణ) కావచ్చు, ఇది మూత్రపిండ వైఫల్యానికి దారితీస్తుంది.
• బాల్యంలో ఒక అమ్మాయి అనుభవించిన వ్యాధి కటి ఎముక వైకల్యానికి కారణమవుతుంది, దీని ఫలితంగా శ్రమ కష్టంగా ఉంటుంది. గర్భధారణ ప్రణాళిక దశలో, బాల్యంలో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ చేసిన మహిళలు సిజేరియన్ గురించి నిపుణుడితో సంప్రదించాలి.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ నివారణ

• వ్యాధిని ముందుగా గుర్తించడం (ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు సకాలంలో చికిత్స యొక్క నియామకం కోసం ఒక వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతం వద్ద నిపుణుడికి సకాలంలో సూచించడం: సమస్యలు మరియు పరిణామాల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడం ఈ చర్యల యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం).
• శిశువైద్యుడు మరియు ఎండోక్రినాలజిస్ట్ చేత ఇలాంటి పాథాలజీ ఉన్న పిల్లలను సమయానుకూలంగా చికిత్స చేయడం మరియు నిరంతరం పర్యవేక్షించడం.
• గర్భధారణ ప్రణాళిక దశలో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ ఉన్న కుటుంబాలకు వైద్య మరియు జన్యు సలహా (కుటుంబ సభ్యుల్లో ఒకరు బాల్యంలోనే ఈ పాథాలజీని ఎదుర్కొన్నారు).ఈ సంఘటన యొక్క ఉద్దేశ్యం తల్లిదండ్రులకు అనారోగ్యంతో బాధపడే అవకాశాన్ని వివరించడం మరియు పిల్లలలో ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రమాదాలు, పరిణామాలు, సమస్యల గురించి తెలియజేయడం.

అదనంగా

• ఎముక కణజాలం యొక్క ప్రధాన రసాయన అంశాలలో ఒకటి కాల్షియం అని తెలుసు. కాల్షియంతో పాటు ఎముక కణజాలం యొక్క ఆధారం కూడా భాస్వరం. ఒక వ్యక్తి ఈ మూలకాలను ఆహారంతో తీసుకుంటాడు.
• ఎముక కణజాలం ద్వారా కాల్షియం గ్రహించడానికి అవసరమైన పరిస్థితులలో శరీరంలో తగినంత మొత్తంలో ఫాస్ఫేట్లు (భాస్వరం సమ్మేళనాలు) ఒకటి.
• X క్రోమోజోమ్ జన్యువులలో ఒకదాని యొక్క ఉత్పరివర్తన ఫలితంగా, మూత్రపిండ గొట్టాలలో ఫాస్ఫేట్ల శోషణ అంతరాయం కలిగిస్తుంది మరియు తదనంతరం ఎముక కణజాలం ద్వారా కాల్షియం యొక్క సాధారణ శోషణకు ఆటంకం కలిగించే రోగలక్షణ ప్రక్రియల గొలుసు ప్రారంభించబడుతుంది.

రిఫరెన్స్ సమాచారం

వైద్యుడితో సంప్రదింపులు అవసరం

KSMA యొక్క బయోకెమిస్ట్రీపై ఉపన్యాసాలు, 2004
వోల్కోవ్ M.V., డెడోవా V.D. చిల్డ్రన్స్ ఆర్థోపెడిక్స్-మెడిసిన్, 1980

వ్యాధి యొక్క వ్యాధికారక

ఈ వ్యాధి ఒక ఆధిపత్య రకం ద్వారా ప్రసారం ఫలితంగా సంభవిస్తుంది, ఇది లింగంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. వ్యాధితో, ఎంజైమాటిక్ ప్రక్రియలు దెబ్బతింటాయి, ఇవి విటమిన్ డి ని క్రియాశీల పదార్ధాలుగా మారుస్తాయి.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ మూత్రపిండ గొట్టాలలో ప్రాధమిక లోపం కారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఇవి ఫాస్ఫేట్ పునశ్శోషణంలో పాల్గొంటాయి. మూత్రంతో కలిసి భాస్వరం విసర్జన శాతం ఎక్కువగా ఉండటంతో, ఒక వ్యక్తి రక్తంలో దాని మొత్తం తగ్గుతుంది, ఇది ఎముక వైకల్యాలకు కారణమవుతుంది.

వ్యాధి ప్రారంభానికి ప్రధాన కారణం X క్రోమోజోమ్ యొక్క ఉత్పరివర్తనలు, ఇవి ఫాస్ఫేట్ల శోషణకు భంగం కలిగిస్తాయి మరియు కాల్షియం శోషణ ప్రక్రియను మరింత దిగజార్చే రోగలక్షణ ప్రక్రియల యొక్క మొత్తం శ్రేణిని ప్రేరేపిస్తాయి.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ అభివృద్ధికి కారణమయ్యే ఆరోగ్య సమస్యలు సంభవించే లక్షణాలను ఈ క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• పిల్లల సాధారణ స్థితిలో క్షీణత.
• గ్రోత్ రిటార్డేషన్.
• ఓ-ఆకారంలో దిగువ అంత్య భాగాల వక్రత.
• చీలమండ లేదా మోకాళ్ళలో మార్పులు.
• తక్కువ కండరాల టోన్.
• వెనుక భాగంలో, తాకుతున్నప్పుడు, నొప్పి కనిపిస్తుంది.

క్లినికల్ అధ్యయనాలు వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణాన్ని వివరిస్తాయి, దీనిలో ఒక వ్యక్తికి మస్క్యులోస్కెలెటల్ వ్యవస్థ అభివృద్ధిలో సమస్యలు ఉన్నాయి మరియు దిగువ అంత్య భాగాల వైకల్యాలు సంభవిస్తాయి. అలాగే, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ ఉన్నవారిలో, చిన్న పొట్టితనాన్ని, అసాధారణతలు మరియు అస్థిపంజరం యొక్క ఇతర నిర్మాణాలను గుర్తించవచ్చు, నడక మార్పులు, కదలిక సమయంలో నొప్పిని గుర్తించవచ్చు.

జన్యు సిద్ధత కారణంగా పాథాలజీ చాలా చిన్న వయస్సులోనే అభివృద్ధి చెందుతుంది కాబట్టి, వైద్యులు జీవితంలో మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో రోగ నిర్ధారణ చేయవచ్చు. మేధో వికాసం విషయానికొస్తే, ఈ సందర్భంలో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ ప్రభావం చూపదు, అయినప్పటికీ, ఇది ఇప్పటికీ మానసిక స్థితికి సంబంధించినది మరియు పిల్లవాడు తోటివారితో, శారీరక పరిమితులతో దాని అసమానతను అర్థం చేసుకుంటాడు.

హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్ రకాలు (ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్)

వైద్యులు ఈ వ్యాధిని 4 ప్రధాన రకాలుగా విభజిస్తారు:

• టైప్ 1 ఇప్పటికే మానవ జీవితంలో 2 వ సంవత్సరంలో కనిపిస్తుంది. ప్రధాన లక్షణాలు: కుంగిపోయిన పెరుగుదల, శాశ్వత దంతాల ఎనామెల్ యొక్క హైపోప్లాసియా లేదు, కాలు వైకల్యాలు, ఎముకలలో రికెట్స్ వంటి మార్పులు. ఈ రకమైన వ్యాధితో, ఫాస్ఫేట్ పునశ్శోషణం తగ్గుతుంది మరియు రికెట్స్ లాంటి మార్పులు అభివృద్ధి చెందుతాయి.
• టైప్ 2 ఆటోసోమల్ డామినెంట్, ఇది X క్రోమోజోమ్‌తో అనుసంధానించబడలేదు. జీవితం యొక్క మొదటి లేదా రెండవ సంవత్సరంలో కనిపిస్తుంది. ఇది దిగువ అంత్య భాగాల వక్రత, అస్థిపంజరంలో మార్పులు రూపంలో వ్యక్తమవుతుంది. ఈ సందర్భంలో, వృద్ధి ప్రక్రియ మారదు, ఒక వ్యక్తికి చాలా బలమైన శరీరాకృతి ఉంటుంది. రికెట్స్ యొక్క తేలికపాటి లక్షణాలు ఉన్నాయి.
• టైప్ 3 కాల్షియం యొక్క బలహీనమైన శోషణ రూపంలో వ్యక్తమవుతుంది, ఇది 6 నెలల జీవితంలో, పిల్లలకి తిమ్మిరి, హైపోటెన్షన్, చిన్న పొట్టితనాన్ని, కండరాల బలహీనత మరియు రికెట్స్ పెరుగుదలలో మార్పులకు దారితీస్తుంది.
• టైప్ 4 బాల్యంలోనే ఆడవారిలో ప్రధానంగా సంభవిస్తుంది. ఇది దిగువ అంత్య భాగాల వక్రత, దంతాల అసాధారణతలు మరియు రికెట్స్ వివిధ స్థాయిలలో కనిపిస్తుంది.

వ్యాధి నుండి ఉత్పన్నమయ్యే సమస్యలు

అకాల చికిత్స కారణంగా, ఈ రోగ నిర్ధారణ ఉన్న రోగులు తరువాత ఈ క్రింది సమస్యలను పొందవచ్చు:

• వెన్నెముక యొక్క ఉల్లంఘన, ఫలితంగా - భంగిమ.
• పిల్లల అభివృద్ధిలో మానసిక లేదా శారీరక అసాధారణతలు.
• ఎముక లేదా కీలు వైకల్యాలు వైకల్యానికి దారితీస్తాయి.
• దంతాల అభివృద్ధి యొక్క పాథాలజీ, వాటి అభివృద్ధి సమయం ఉల్లంఘన.
• శ్రవణ ఒసికిల్ అభివృద్ధిలో లోపాలు.
• నెఫ్రోకాల్సినోసిస్, ఇది మూత్రపిండంలో కాల్షియం ఉప్పు నిక్షేపాల ద్వారా వివరించబడుతుంది.

ఈ వ్యాధి అభివృద్ధికి పిల్లలకి ఒక ప్రవృత్తి ఉంటే, సాధ్యమైనంతవరకు సమస్యలను నివారించడానికి, అతని పరీక్ష పుట్టుకతోనే ప్రారంభమవుతుంది. ఇది చేయుటకు, వారు కాల్షియం మరియు భాస్వరం స్థాయిని తనిఖీ చేస్తారు, అస్థిపంజరం ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుందో పర్యవేక్షిస్తుంది, పెరుగుదల ఈ వయస్సులో ఉండవలసిన ప్రమాణాలకు అనుగుణంగా ఉందో లేదో.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క మొదటి సంకేతాలు గుర్తించినప్పుడు, పిల్లలకు విటమిన్లు సూచించబడతాయి. కావాలనుకుంటే, తల్లిదండ్రులు పిల్లలకి ఉచితంగా మందులు స్వీకరించడానికి ప్రయోజనాలను ఏర్పాటు చేసుకోవచ్చు, అలాగే ప్రత్యేక ఆరోగ్య శిబిరాలకు ఉచిత ప్రయాణాలను ఏర్పాటు చేసుకోవచ్చు.

క్లినికల్ సిఫార్సులు

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ అనేది ఒక ప్రమాదకరమైన వ్యాధి, ఇది జన్యు సిద్ధత కారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, బాల్యంలో కనిపిస్తుంది మరియు భయంకరమైన సమస్యలను కలిగిస్తుంది.

వ్యాధి నివారణకు సంబంధించిన సిఫారసుల విషయానికొస్తే, కుటుంబంలో మరియు జన్యు సిద్ధతలో ఇటువంటి సమస్య సాధ్యమైతే, యువ కుటుంబాలను జాగ్రత్తగా పరిశీలించడం ద్వారా మాత్రమే ఈ వ్యాధి అభివృద్ధిని మినహాయించవచ్చు.

పిల్లవాడిని గర్భం ధరించే ముందు, వైద్యుడు పూర్తి పరీక్షను నిర్దేశిస్తాడు, ఆ తరువాత అతను ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డను పొందే అవకాశాన్ని స్థాపించగలుగుతాడు. చిన్న వయస్సు నుండే పిల్లలలో అతని సంకేతాలు కనిపించడం ప్రారంభిస్తే, నిపుణుడిని సకాలంలో సందర్శించడం ద్వారా ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ అభివృద్ధిని మినహాయించడానికి కూడా మీరు ప్రయత్నించవచ్చు.

పిల్లలలో ఒక భయంకరమైన వ్యాధి అభివృద్ధిని నివారించడానికి, నిపుణుల సిఫార్సులను ఖచ్చితంగా పాటించడం మరియు రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స కోసం క్లినిక్‌ను సకాలంలో సంప్రదించడం అవసరం. అంతకుముందు వయోజన పిల్లల సాధారణ అభివృద్ధిలో విచలనాలపై శ్రద్ధ చూపుతుంది, అనేక సమస్యలను తొలగించే అవకాశం కనిపించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

అధికారిక సమాచారం ప్రకారం, వాస్తవానికి, దేశంలోని 52% మంది నివాసితులు మధుమేహంతో బాధపడుతున్నారు. కానీ ఇటీవల, ఈ సమస్యతో ఎక్కువ మంది కార్డియాలజిస్టులు మరియు ఎండోక్రినాలజిస్టుల వైపు మొగ్గు చూపుతారు.

డయాబెటిస్ క్యాన్సర్ కణితుల అభివృద్ధికి కూడా దారితీస్తుంది. ఒక మార్గం లేదా మరొకటి, అన్ని సందర్భాల్లో ఫలితం ఒకే విధంగా ఉంటుంది - డయాబెటిస్ చనిపోతుంది, బాధాకరమైన వ్యాధితో పోరాడుతుంది, లేదా నిజమైన వికలాంగుడిగా మారుతుంది, క్లినికల్ సహాయంతో మాత్రమే మద్దతు ఇస్తుంది.

నేను ఒక ప్రశ్నతో ప్రశ్నకు సమాధానం ఇస్తాను - అటువంటి పరిస్థితిలో ఏమి చేయవచ్చు? మీరు డయాబెటిస్‌తో దాని గురించి మాట్లాడితే ప్రత్యేకంగా పోరాడటానికి మాకు ప్రత్యేకమైన ప్రోగ్రామ్ లేదు. క్లినిక్‌లలో ఇప్పుడు ఎండోక్రినాలజిస్ట్‌ను కనుగొనడం ఎల్లప్పుడూ సాధ్యం కాదు, నాణ్యమైన సహాయాన్ని అందించే నిజంగా అర్హత కలిగిన ఎండోక్రినాలజిస్ట్ లేదా డయాబెటాలజిస్ట్‌ను కనుగొనడం గురించి ప్రత్యేకంగా చెప్పనక్కర్లేదు.

ఈ అంతర్జాతీయ కార్యక్రమంలో భాగంగా సృష్టించబడిన మొదటి to షధానికి మేము అధికారికంగా ప్రాప్యత పొందాము. దీని ప్రత్యేకత శరీరంలోని రక్తనాళాలలోకి అవసరమైన medic షధ పదార్ధాలను క్రమంగా నిర్వహించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది, చర్మం యొక్క రక్త నాళాలలోకి చొచ్చుకుపోతుంది. రక్త ప్రసరణలోకి ప్రవేశించడం రక్త ప్రసరణ వ్యవస్థలో అవసరమైన పదార్థాలను అందిస్తుంది, ఇది చక్కెర తగ్గడానికి దారితీస్తుంది.