హిమోక్రోమాటోసిస్ (కాలేయం యొక్క వర్ణద్రవ్యం సిరోసిస్, కాంస్య మధుమేహం)

- పేగులో ఇనుము అధికంగా గ్రహించడం మరియు ఫైబ్రోసిస్ అభివృద్ధితో అవయవాలు మరియు కణజాలాలలో (ప్రధానంగా హేమోసైడెరిన్ రూపంలో) ఇనుము కలిగిన వర్ణద్రవ్యాలను నిక్షేపించడం ద్వారా వంశపారంపర్య వ్యాధి.

(యు.ఎన్. తోకరేవ్, డి.ఎ. సెట్టరోవా, 1988, చేర్పులతో).

1. వంశపారంపర్య (ఇడియోపతిక్, ప్రాధమిక) హిమోక్రోమాటోసిస్.

2. సెకండరీ హిమోక్రోమాటోసిస్, రూపాలు:

2.1. మార్పిడి తర్వాత (దీర్ఘకాలిక రక్తహీనత విషయంలో, రక్త మార్పిడిని ఎక్కువసేపు ఉపయోగించే చికిత్సలో).

2.2. అలిమెంటరీ (ఆహారం మరియు నీటితో ఇనుము ఎక్కువగా తీసుకోవడం వల్ల ఆఫ్రికన్ బంటు హిమోక్రోమాటోసిస్, కాలేయం యొక్క ఆల్కహాలిక్ సిరోసిస్, బహుశా కాషిన్-బెక్ వ్యాధి మొదలైనవి).

2.3. జీవక్రియ (ఇంటర్మీడియట్ బి-తలసేమియాలో బలహీనమైన ఇనుప జీవక్రియ, పోర్టోకావల్ అనాస్టోమోసిస్ యొక్క అభివృద్ధి లేదా అనువర్తనంతో కాలేయం యొక్క సిరోసిస్ ఉన్న రోగులలో, ప్యాంక్రియాటిక్ డక్ట్, కటానియస్ పోర్ఫిరియా, మొదలైనవి).

2.4. మిశ్రమ మూలం (పెద్ద తలసేమియా, కొన్ని రకాల డైసెరిథ్రోపోయిటిక్ రక్తహీనత - ఐరన్ వక్రీభవన, సైడెరోహ్రెటికల్, సైడెరోబ్లాస్టిక్).

ప్రస్తుతం, ఇడియోపతిక్ హిమోక్రోమాటోసిస్ అభివృద్ధిలో జన్యుపరమైన కారకాల పాత్ర నిరూపించబడింది. వంశపారంపర్య హేమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క జన్యువు యొక్క ప్రాబల్యం (ఇది క్రోమోజోమ్ VI యొక్క చిన్న చేయిపై స్థానీకరించబడింది మరియు ఇది HLA హిస్టోకాంపాబిలిటీ సిస్టమ్ యొక్క యాంటిజెన్ల ప్రాంతంతో దగ్గరి సంబంధం కలిగి ఉంది) 0.03–0.07% యూరోపియన్ జనాభాలో 10% జనాభా కలిగిన హెటెరోజైగోసిటీ ఫ్రీక్వెన్సీతో ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి వంశపారంపర్య హేమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క జన్యువు యొక్క 1000 క్యారియర్‌లకు 3-5 కేసులలో అభివృద్ధి చెందుతుంది మరియు ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం ద్వారా వ్యాపిస్తుంది. వంశపారంపర్య హిమోక్రోమాటోసిస్ మధ్య ఒక సంబంధం ఏర్పడింది - అంతర్గత అవయవాలలో ఇనుము పేరుకుపోవడానికి దారితీసే పుట్టుకతో వచ్చే ఎంజైమ్ లోపం మరియు H1A వ్యవస్థ యొక్క హిస్టోకాంపాబిలిటీ యాంటిజెన్లు - AZ, B7, B14, Ac

ఇడియోపతిక్ హిమోక్రోమాటోసిస్‌లో, ప్రాధమిక క్రియాత్మక లోపం జీర్ణశయాంతర ప్రేగు శ్లేష్మం యొక్క కణాల ద్వారా ఇనుము తీసుకోవడం యొక్క క్రమబద్ధీకరణ, ఇది ఇనుము యొక్క అపరిమిత శోషణకు దారితీస్తుంది, తరువాత కాలేయంలో ఇనుము కలిగిన వర్ణద్రవ్యం హేమోసైడెరిన్ అధికంగా నిక్షేపించడం, క్లోమం, గుండె, వృషణాలు మరియు ఇతర అవయవాల పరిమితి (లేకపోవడం). ఇది క్రియాత్మకంగా చురుకైన మూలకాల మరణానికి మరియు స్క్లెరోటిక్ ప్రక్రియ అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది. కాలేయం యొక్క సిర్రోసిస్, డయాబెటిస్ మెల్లిటస్, మెటబాలిక్ కార్డియోమయోపతి యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలు సంభవిస్తాయి.

ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి యొక్క శరీరంలో 3-4 గ్రా ఇనుము ఉంటుంది, హిమోక్రోమాటోసిస్ - 20-60 గ్రా. హేమోక్రోమాటోసిస్‌తో రోజుకు 10 మి.గ్రా ఇనుము శోషించబడుతుంది, ఆరోగ్యకరమైన వయోజనంలో - సుమారు 1.5 మి.గ్రా (గరిష్టంగా 2 మి.గ్రా ). అందువల్ల, ఒక సంవత్సరంలో, హిమోక్రోమాటోసిస్‌తో రోగి శరీరంలో సుమారు 3 గ్రాముల అదనపు ఇనుము పేరుకుపోతుంది. అందువల్ల హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క ప్రధాన క్లినికల్ సంకేతాలు వ్యాధి ప్రారంభమైన సుమారు 7-10 సంవత్సరాల తరువాత కనిపిస్తాయి (L. N. వాలెన్కెవిచ్, 1986).

ద్వితీయ హిమోక్రోమాటోసిస్ చాలా తరచుగా కాలేయం యొక్క సిరోసిస్, ఆల్కహాల్ దుర్వినియోగం, లోపభూయిష్ట ప్రోటీన్ పోషణతో అభివృద్ధి చెందుతుంది.

కాలేయ సిరోసిస్‌తో, ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ యొక్క సంశ్లేషణ తగ్గుతుంది, ఇది రక్తంలో ఇనుమును బంధిస్తుంది మరియు ఎముక మజ్జకు (ఎరిథ్రోపోయిసిస్ కోసం), కణజాలానికి (కణజాల శ్వాసక్రియ ఎంజైమ్‌ల చర్య కోసం) మరియు ఐరన్ డిపోకు అందిస్తుంది. ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ లేకపోవడంతో, జీవక్రియకు ఉపయోగించని ఇనుము పేరుకుపోవడం జరుగుతుంది. అదనంగా, కాలేయం యొక్క సిరోసిస్‌తో, ఐరన్ డిపో యొక్క ఒక రూపమైన ఫెర్రిటిన్ యొక్క సంశ్లేషణ దెబ్బతింటుంది.

ఆల్కహాల్ దుర్వినియోగం ప్రేగులలో ఇనుము యొక్క అధిక శోషణకు దారితీస్తుంది, ఇది వంశపారంపర్య హేమోక్రోమాటోసిస్ లేదా కాలేయ నష్టం యొక్క లక్షణాలు మరింత వేగంగా రావడానికి మరియు వ్యాధి యొక్క ద్వితీయ రూపం అభివృద్ధికి దోహదం చేస్తుంది.

పోర్టల్ వ్యవస్థలో అనాస్టోమోజెస్ ఉండటం కాలేయంలో ఇనుము నిక్షేపణను పెంచుతుంది.

ఐరన్ వక్రీభవన (సైడెరోహ్రెస్టికల్) రక్తహీనత మరియు పెద్ద తలసేమియాతో, గ్రహించిన ఇనుము ఉపయోగించబడదు, ఇది పునరావృతమవుతుంది మరియు కాలేయం, మయోకార్డియం మరియు ఇతర అవయవాలు మరియు కణజాలాలలో జమ అవుతుంది.

ఎక్కువగా పురుషులు ప్రభావితమవుతారు (పురుషులు మరియు మహిళల నిష్పత్తి 20: 1), ఈ వ్యాధి యొక్క అభివృద్ధి చెందిన రూపం 40-60 సంవత్సరాల వయస్సులో వ్యక్తమవుతుంది. మహిళల్లో వ్యాధి యొక్క తక్కువ పౌన frequency పున్యం 25-35 సంవత్సరాలలోపు మహిళలు stru తు రక్తంతో ఇనుమును కోల్పోతారు (O.

ప్రధాన క్లినికల్ సంకేతాలు:

1. స్కిన్ పిగ్మెంటేషన్ (మెలస్మా) 52-94% రోగులలో గమనించబడింది (S. D. పోడిమోవా, 1984). ఇనుము లేని వర్ణద్రవ్యం (మెలనిన్, లిపోఫస్సిన్) మరియు హిమోసైడెరిన్ యొక్క బాహ్యచర్మంలో నిక్షేపణ వలన ఇది సంభవిస్తుంది. వర్ణద్రవ్యం యొక్క తీవ్రత వ్యాధి యొక్క వ్యవధిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. చర్మం పొగ, కాంస్య, బూడిద రంగును కలిగి ఉంటుంది, శరీరం యొక్క బహిరంగ ప్రదేశాలలో (ముఖం, చేతులు), గతంలో వర్ణద్రవ్యం ఉన్న ప్రదేశాలలో, చంకలలో, జననేంద్రియ ప్రాంతంలో చాలా గుర్తించదగినది.

2. వ్యాధి యొక్క అభివృద్ధి దశలో 97% మంది రోగులలో కాలేయంలో పెరుగుదల గమనించవచ్చు, కాలేయం దట్టంగా ఉంటుంది, తరచుగా బాధాకరంగా ఉంటుంది. భవిష్యత్తులో, అస్సైట్స్, పోర్టల్ హైపర్‌టెన్షన్, స్ప్లెనోమెగలీలతో కాలేయ సిరోసిస్ యొక్క క్లినికల్ పిక్చర్ అభివృద్ధి చెందుతుంది.

3. డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ 80% మంది రోగులలో గమనించవచ్చు, లాంగర్‌హాన్స్ ద్వీపాలలో ఇనుము నిక్షేపణ వలన సంభవిస్తుంది, ఇది దాహం, పాలియురియా, హైపర్గ్లైసీమియా, గ్లైకోసూరియా ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. ఇది చాలా అరుదుగా అసిడోసిస్ మరియు కోమాతో సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది.

4. ఇతర ఎండోక్రైన్ రుగ్మతలు - హైపోజెనిటలిజం (శక్తి తగ్గడం, వృషణ క్షీణత, ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల అదృశ్యం, స్త్రీలింగత్వం, మహిళల్లో - అమెనోరియా, వంధ్యత్వం), హైపోకార్టిసిజం (తీవ్రమైన బలహీనత, రక్తపోటు తగ్గడం, తీవ్రమైన బరువు తగ్గడం).

5. కార్డియోమయోపతి గుండెలో పెరుగుదల, లయ ఆటంకాలు, గుండె ఆగిపోవడం క్రమంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, కార్డియాక్ గ్లైకోసైడ్స్‌తో చికిత్సకు నిరోధకతను కలిగి ఉంటుంది. హిమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న రోగులలో 35% రక్తప్రసరణ గుండె ఆగిపోవడం వల్ల మరణిస్తారు.

6. ఈ అవయవాలలో ఇనుము కలిగిన వర్ణద్రవ్యం నిక్షేపణ వల్ల చిన్న ప్రేగు మరియు క్లోమం పనిచేయకపోవడం వల్ల జీవక్రియ మాలాబ్జర్ప్షన్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది.

ప్రాధమిక హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క కోర్సు చాలా కాలం (15 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ), కాలేయ సిరోసిస్ అభివృద్ధితో, ఆయుర్దాయం కాదు

10 సంవత్సరాలు దాటింది. ద్వితీయ హిమోక్రోమాటోసిస్‌తో, ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉంటుంది.

1. UAC: రక్తహీనత సంకేతాలు (అన్ని రోగులలో కాదు), పెరిగిన ESR.

2. OAM: మితమైన ప్రోటీన్యూరియా, యురోబిలినురియా, గ్లూకోసూరియా సాధ్యమే; ఇనుము మరియు మూత్రం విసర్జన రోజుకు 10-20 మి.గ్రా వరకు పెరుగుతుంది (సాధారణం - రోజుకు 2 మి.గ్రా వరకు).

3. LHC: సీరం ఇనుము స్థాయి 37 μmol / L కన్నా ఎక్కువ, సీరం ఫెర్రిటిన్ 200 μmol / L కంటే ఎక్కువ, ఇనుముతో ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ సంతృప్త శాతం 50% కంటే ఎక్కువ, ALAT, tg- గ్లోబులిన్స్, థైమోల్ పరీక్ష, బలహీనమైన గ్లూకోస్ టాలరెన్స్ లేదా హైపర్గ్లైసీమియా.

4. 11-ఎసిఎస్, 17-ఎసిఎస్, సోడియం, క్లోరైడ్, హైడ్రోకార్టిసోన్ యొక్క రక్త స్థాయిలు తగ్గాయి, 17-ఎసిఎస్, 17-కెఎస్ యొక్క రోజువారీ మూత్ర విసర్జనలో తగ్గుదల, రక్తం మరియు మూత్రంలో సెక్స్ హార్మోన్ల స్థాయి తగ్గుదల.

5. స్టెర్నల్ పంక్చర్: డిక్టేట్ అధిక ఇనుము కలిగి ఉంటుంది.

6. చర్మం యొక్క బయాప్సీ నమూనాలలో - మెలనిన్ అధికంగా నిక్షేపించడం, కాలేయం యొక్క బయాప్సీ నమూనాలలో - హేమోసైడెరిన్ నిక్షేపణ, లిపోఫస్సిన్, మైక్రోనోడ్యులర్ సిరోసిస్ యొక్క చిత్రం. సర్తాప్ (1982) ప్రకారం, ప్రాధమిక హిమోక్రోమాటోసిస్ సమయంలో కాలేయంలోని ఇనుము శాతం కట్టుబాటుతో పోలిస్తే దాదాపు 40 రెట్లు పెరుగుతుంది మరియు ద్వితీయ వాటిలో 3-5 రెట్లు పెరుగుతుంది.

7. డెస్ఫెరల్ టెస్ట్ - ఫెర్రిటిన్ మరియు హేమోసిడెరిన్ ఇనుములను బంధించి శరీరం నుండి తొలగించే డెస్ఫెరల్ సామర్థ్యం ఆధారంగా. రోజుకు 0.5-1 గ్రా డెస్ఫెరల్ ఇంట్రామస్కులర్ ఇంజెక్షన్ చేసిన తరువాత, 2 మి.గ్రా కంటే ఎక్కువ ఇనుము మూత్రంలో విసర్జించబడితే ఒక పరీక్ష సానుకూలంగా పరిగణించబడుతుంది.

1. అల్ట్రాసౌండ్ మరియు రేడియో ఐసోటోప్ స్కానింగ్: కాలేయం యొక్క విస్తరణ, క్లోమం, వాటిలో విస్తరించిన మార్పులు, స్ప్లెనోమెగలీ.

2. FEGDS: కాలేయం యొక్క సిరోసిస్ అభివృద్ధితో, అన్నవాహిక మరియు కడుపు యొక్క అనారోగ్య సిరలు కనుగొనబడతాయి.

3. ఎకోకార్డియోగ్రఫీ: గుండె పరిమాణంలో పెరుగుదల, మయోకార్డియల్ కాంట్రాక్టియల్ ఫంక్షన్ తగ్గుదల.

4. ECG: మయోకార్డియంలో విస్తరించిన మార్పులు (టి వేవ్ తగ్గింపు, 8-టి విరామం), విరామం యొక్క పొడవు (^ -T, కార్డియాక్ అసాధారణతలు

1. రక్తం యొక్క OA, మూత్రం, గ్లూకోజ్, యూరోబిలిన్, బిలిరుబిన్ కొరకు మూత్ర విశ్లేషణ.

2. ఎల్‌హెచ్‌సి: బిలిరుబిన్, ట్రాన్సామినేస్, మొత్తం ప్రోటీన్ మరియు ప్రోటీన్ భిన్నాలు, గ్లూకోజ్, పొటాషియం, సోడియం, క్లోరైడ్లు, సీరం ఇనుము, సీరం ఫెర్రిటిన్, ఇనుముతో శాతం ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ సంతృప్తత. సాధారణ గ్లైసెమియాతో, గ్లూకోస్ టాలరెన్స్ పరీక్ష.

3. కాలేయం, ప్లీహము, క్లోమం, మూత్రపిండాల అల్ట్రాసౌండ్ స్కానింగ్.

6. రక్తంలో లైంగిక హార్మోన్ల కంటెంట్, హైడ్రోకార్టిసోన్ యొక్క నిర్ధారణ.

7. రోజువారీ మూత్ర విసర్జన యొక్క నిర్ధారణ 17-OKS, 17-KS.

పిగ్మెంటరీ సిర్రోసిస్, అకా హేమోక్రోమాటోసిస్: పాథాలజీ చికిత్స లక్షణాలు మరియు సూత్రాలు

హిమోక్రోమాటోసిస్‌ను మొదట 1889 లో ప్రత్యేక వ్యాధిగా వర్ణించారు. అయినప్పటికీ, వైద్య జన్యుశాస్త్రం యొక్క అభివృద్ధితో మాత్రమే వ్యాధి యొక్క కారణాలను ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడం సాధ్యమైంది.

అటువంటి ఆలస్యమైన వర్గీకరణ వ్యాధి యొక్క స్వభావం మరియు దాని పరిమిత పంపిణీ ద్వారా ప్రోత్సహించబడింది.

కాబట్టి, ఆధునిక డేటా ప్రకారం, ప్రపంచంలోని 0.33% నివాసులు హిమోక్రోమాటోసిస్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉంది. వ్యాధికి కారణమేమిటి మరియు దాని లక్షణాలు ఏమిటి?

హిమోక్రోమాటోసిస్ - ఇది ఏమిటి?

ఈ వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది మరియు లక్షణాల గుణకారం మరియు తీవ్రమైన సమస్యలు మరియు అనుబంధ పాథాలజీల యొక్క అధిక ప్రమాదం కలిగి ఉంటుంది.

హిమోక్రోమాటోసిస్ చాలా తరచుగా HFE జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ వల్ల సంభవిస్తుందని అధ్యయనాలు చెబుతున్నాయి.

జన్యు వైఫల్యం ఫలితంగా, డుయోడెనమ్‌లో ఇనుము తీసుకునే విధానం దెబ్బతింటుంది.. శరీరంలో ఇనుము లేకపోవడం గురించి శరీరం ఒక తప్పుడు సందేశాన్ని అందుకుంటుంది మరియు చురుకుగా మరియు అధిక పరిమాణంలో ఇనుమును బంధించే ఒక ప్రత్యేక ప్రోటీన్‌ను సంశ్లేషణ చేస్తుంది.

ఇది అంతర్గత అవయవాలలో హిమోసైడెరిన్ (గ్రంధి వర్ణద్రవ్యం) అధికంగా నిక్షేపించడానికి దారితీస్తుంది. ప్రోటీన్ సంశ్లేషణ పెరుగుదలతో పాటు, జీర్ణశయాంతర ప్రేగుల క్రియాశీలత సంభవిస్తుంది, ఇది ప్రేగులలోని ఆహారం నుండి ఇనుము అధికంగా గ్రహించటానికి దారితీస్తుంది.

కాబట్టి సాధారణ పోషణతో కూడా, శరీరంలో ఉండే ఇనుము పరిమాణం సాధారణం కంటే చాలా రెట్లు ఎక్కువ. ఇది అంతర్గత అవయవాల కణజాలాల నాశనానికి దారితీస్తుంది, ఎండోక్రైన్ వ్యవస్థతో సమస్యలు మరియు రోగనిరోధక శక్తి.

రకాలు, రూపాలు మరియు దశల వారీగా వర్గీకరణ

వైద్య సాధనలో, వ్యాధి యొక్క ప్రాధమిక మరియు ద్వితీయ రకాలు విభజించబడ్డాయి. ఈ సందర్భంలో, వంశపారంపర్యంగా కూడా పిలువబడే ప్రాధమికత జన్యు సిద్ధత యొక్క ఫలితం. సెకండరీ హిమోక్రోమాటోసిస్ గ్రంధి జీవక్రియలో పాల్గొన్న ఎంజైమ్ వ్యవస్థల పనిలో విచలనాల అభివృద్ధి యొక్క పరిణామం.

వంశపారంపర్య (జన్యు) రకం వ్యాధి యొక్క నాలుగు రూపాలు అంటారు:

• క్లాసిక్,
• బాల్య,
• వంశపారంపర్య HFE- అనుబంధ జాతులు,
• ఆటోసోమల్ డామినెంట్.

మొదటి రకం ఆరవ క్రోమోజోమ్ ప్రాంతం యొక్క క్లాసికల్ రిసెసివ్ మ్యుటేషన్‌తో సంబంధం కలిగి ఉంది. ఈ రకం చాలా సందర్భాలలో నిర్ధారణ అవుతుంది - 95 శాతం కంటే ఎక్కువ మంది రోగులు క్లాసికల్ హిమోక్రోమాటోసిస్‌తో బాధపడుతున్నారు.

మరొక జన్యువు, HAMP లో ఒక మ్యుటేషన్ ఫలితంగా బాల్య రకం వ్యాధి సంభవిస్తుంది. ఈ మార్పు ప్రభావంతో, అవయవాలలో ఇనుము నిక్షేపణకు కారణమైన ఎంజైమ్ అయిన హెప్సిడిన్ సంశ్లేషణ గణనీయంగా పెరుగుతుంది. సాధారణంగా, ఈ వ్యాధి పది మరియు ముప్పై సంవత్సరాల మధ్య కనిపిస్తుంది.

HJV జన్యువు విఫలమైనప్పుడు HFE- అసోసియేటెడ్ రకం అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఈ పాథాలజీలో ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ -2 గ్రాహకాల యొక్క హైపర్యాక్టివేషన్ యొక్క విధానం ఉంటుంది. ఫలితంగా, హెప్సిడిన్ ఉత్పత్తి తీవ్రతరం అవుతుంది. బాల్య వ్యాధితో ఉన్న వ్యత్యాసం ఏమిటంటే, మొదటి సందర్భంలో, ఒక జన్యువు విఫలమవుతుంది, ఇది ఇనుము-బంధన ఎంజైమ్ ఉత్పత్తికి నేరుగా బాధ్యత వహిస్తుంది.

రెండవ సందర్భంలో, శరీరం ఆహారంలో ఇనుము అధికంగా ఉండే పరిస్థితిని సృష్టిస్తుంది, ఇది ఎంజైమ్ ఉత్పత్తికి దారితీస్తుంది.

నాల్గవ రకం వంశపారంపర్య హిమోక్రోమాటోసిస్ SLC40A1 జన్యువు యొక్క పనిచేయకపోవటంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

ఈ వ్యాధి వృద్ధాప్యంలో వ్యక్తమవుతుంది మరియు ఫెర్రోపోర్టిన్ ప్రోటీన్ యొక్క సరికాని సంశ్లేషణతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఇది ఇనుము సమ్మేళనాలను కణాలలోకి రవాణా చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది.

మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్ కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు

వంశపారంపర్యమైన వ్యాధిలో జన్యు పరివర్తన అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క పూర్వస్థితి యొక్క పరిణామం.

రోగులలో ఎక్కువమంది ఉత్తర అమెరికా మరియు ఐరోపాలోని తెల్ల నివాసితులు అని అధ్యయనాలు చెబుతున్నాయి, ఐర్లాండ్ నుండి వలస వచ్చిన వారిలో అత్యధిక సంఖ్యలో హిమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న రోగులు ఉన్నారు.

అంతేకాక, వివిధ రకాలైన ఉత్పరివర్తనాల ప్రాబల్యం ప్రపంచంలోని వివిధ ప్రాంతాలకు లక్షణం. మహిళల కంటే పురుషులు చాలాసార్లు ఈ వ్యాధికి గురవుతారు. తరువాతి కాలంలో, మెనోపాజ్ ఫలితంగా శరీరంలో హార్మోన్ల మార్పుల తరువాత లక్షణాలు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి.

నమోదిత రోగులలో, స్త్రీలు పురుషుల కంటే 7-10 రెట్లు తక్కువ. మార్పుకు కారణాలు ఇంకా స్పష్టంగా తెలియలేదు. వ్యాధి యొక్క వంశపారంపర్య స్వభావం మాత్రమే తిరస్కరించలేనిదిగా నిరూపించబడింది మరియు హిమోక్రోమాటోసిస్ మరియు కాలేయ ఫైబ్రోసిస్ ఉనికి మధ్య సంబంధాన్ని కూడా గుర్తించవచ్చు.

శరీరంలో ఇనుము చేరడం ద్వారా బంధన కణజాలం యొక్క పెరుగుదలను నేరుగా వివరించలేము, హిమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న రోగులలో 70% వరకు కాలేయ ఫైబ్రోసిస్ ఉంది.

అంతేకాక, జన్యు సిద్ధత తప్పనిసరిగా వ్యాధి అభివృద్ధికి దారితీయదు.

అదనంగా, హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క ద్వితీయ రూపం ఉంది, ఇది ప్రారంభంలో సాధారణ జన్యుశాస్త్రం ఉన్నవారిలో గమనించవచ్చు. ప్రమాద కారకాలలో కొన్ని పాథాలజీలు కూడా ఉన్నాయి. అందువల్ల, బదిలీ చేయబడిన స్టీటోహెపటైటిస్ (కొవ్వు కణజాలం యొక్క ఆల్కహాల్ నిక్షేపణ), వివిధ కారణాల యొక్క దీర్ఘకాలిక హెపటైటిస్ అభివృద్ధి, అలాగే క్లోమం యొక్క ప్రతిష్టంభన వ్యాధి యొక్క అభివ్యక్తికి దోహదం చేస్తాయి.

కొన్ని ప్రాణాంతక నియోప్లాజాలు హిమోక్రోమాటోసిస్ అభివృద్ధికి ఉత్ప్రేరకంగా మారతాయి.

మహిళలు మరియు పురుషులలో హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క లక్షణాలు

డయాబెటిస్ అగ్ని వంటి ఈ నివారణకు భయపడుతుంది!

మీరు దరఖాస్తు చేసుకోవాలి ...

గతంలో, అనేక తీవ్రమైన రోగలక్షణ వ్యక్తీకరణల అభివృద్ధి మాత్రమే ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడం సాధ్యపడింది.

ఇనుము అధికంగా పేరుకుపోయిన రోగి దీర్ఘకాలిక అలసట, బలహీనత అనిపిస్తుంది.

ఈ లక్షణం హెమటోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న 75% మంది రోగుల లక్షణం. స్కిన్ పిగ్మెంటేషన్ మెరుగుపరచబడింది మరియు ఈ ప్రక్రియ మెలనిన్ ఉత్పత్తితో సంబంధం కలిగి ఉండదు. అక్కడ ఇనుప సమ్మేళనాలు చేరడం వల్ల చర్మం ముదురు అవుతుంది. 70% కంటే ఎక్కువ మంది రోగులలో చీకటి పడటం గమనించవచ్చు.

రోగనిరోధక కణాలపై పేరుకుపోయిన ఇనుము యొక్క ప్రతికూల ప్రభావం రోగనిరోధక శక్తి బలహీనపడటానికి దారితీస్తుంది. అందువల్ల, వ్యాధి యొక్క కోర్సుతో, రోగికి ఇన్ఫెక్షన్లు వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది - చాలా తీవ్రమైన నుండి సామాన్యమైన మరియు సాధారణ పరిస్థితులలో ప్రమాదకరం.

సగం మంది రోగులు నొప్పి సంభవించినప్పుడు వ్యక్తీకరించే ఉమ్మడి పాథాలజీలతో బాధపడుతున్నారు.

వారి చైతన్యంలో క్షీణత కూడా ఉంది. ఐరన్ సమ్మేళనాలు అధికంగా కీళ్ళలో కాల్షియం నిక్షేపాలను ఉత్ప్రేరకపరుస్తాయి కాబట్టి ఈ లక్షణం సంభవిస్తుంది.

అరిథ్మియా మరియు గుండె ఆగిపోవడం కూడా సాధ్యమే. క్లోమంపై ప్రతికూల ప్రభావం తరచుగా మధుమేహానికి దారితీస్తుంది. అధిక ఇనుము చెమట గ్రంథి పనిచేయకపోవటానికి కారణమవుతుంది. చాలా అరుదైన సందర్భాల్లో, తలనొప్పి గమనించవచ్చు.

వ్యాధి అభివృద్ధి పురుషులలో నపుంసకత్వానికి దారితీస్తుంది. లైంగిక పనితీరులో తగ్గుదల ఇనుము సమ్మేళనం ఉత్పత్తులతో శరీరం విషం యొక్క సంకేతాలను సూచిస్తుంది. మహిళల్లో, నియంత్రణ సమయంలో భారీ రక్తస్రావం సాధ్యమవుతుంది.

ఒక ముఖ్యమైన లక్షణం విస్తరించిన కాలేయం, అలాగే చాలా తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి, ఈ రూపాన్ని దైహికంగా గుర్తించడం సాధ్యం కాదు.

అనేక లక్షణాల ఉనికి వ్యాధి యొక్క ఖచ్చితమైన ప్రయోగశాల నిర్ధారణ యొక్క అవసరాన్ని సూచిస్తుంది.

ఈ వ్యాధికి సంకేతం రక్తంలో అధిక హిమోగ్లోబిన్ కంటెంట్, ఎర్ర రక్త కణాలలో ఒకేసారి తక్కువ కంటెంట్ ఉంటుంది. 50% కంటే తక్కువ ఐరన్ ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ స్థాయిలు హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క ప్రయోగశాల చిహ్నంగా పరిగణించబడతాయి.

ఇనుము అధికంగా చేరడం యొక్క క్లినికల్ ఆధారాలతో HFE జన్యువులో ఒక నిర్దిష్ట రకం సంక్లిష్ట హెటెరోజైగోట్స్ లేదా హోమోజైగస్ ఉత్పరివర్తనలు హిమోక్రోమాటోసిస్ అభివృద్ధిని సూచిస్తాయి.

కణజాలాల అధిక సాంద్రతతో కాలేయంలో గణనీయమైన పెరుగుదల కూడా వ్యాధికి సంకేతం. అదనంగా, హిమోక్రోమాటోసిస్‌తో, కాలేయ కణజాలం యొక్క రంగు పాలిపోవడాన్ని గమనించవచ్చు.

ఇది పిల్లలలో ఎలా కనిపిస్తుంది?

ప్రారంభ హిమోక్రోమాటోసిస్ అనేక లక్షణాలను కలిగి ఉంది - దానికి కారణమైన ఉత్పరివర్తనాల నుండి సంబంధిత క్రోమోజోమ్ ప్రాంతాలకు లక్షణం క్లినికల్ పిక్చర్ మరియు వ్యక్తీకరణలు.

అన్నింటిలో మొదటిది, చిన్న వయస్సులోనే వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు పాలిమార్ఫిక్.

పోర్టల్ రక్తపోటును సూచించే లక్షణాల అభివృద్ధి ద్వారా పిల్లలు వర్గీకరించబడతారు. ఆహార జీర్ణక్రియ యొక్క ఉల్లంఘనను అభివృద్ధి చేస్తుంది, ప్లీహము మరియు కాలేయంలో ఏకకాలంలో పెరుగుదల.

పాథాలజీ అభివృద్ధితో, భారీ మరియు నివారణ ప్రభావాలకు నిరోధకత ప్రారంభమవుతుంది - ఉదర ప్రాంతంలో ఏర్పడే చుక్క. అన్నవాహిక యొక్క అనారోగ్య సిరల అభివృద్ధి లక్షణం.

వ్యాధి యొక్క కోర్సు తీవ్రంగా ఉంటుంది, మరియు చికిత్స యొక్క రోగ నిరూపణ దాదాపు ఎల్లప్పుడూ అననుకూలంగా ఉంటుంది. దాదాపు అన్ని సందర్భాల్లో, ఈ వ్యాధి కాలేయ వైఫల్యం యొక్క తీవ్రమైన రూపాన్ని రేకెత్తిస్తుంది.

పాథాలజీని గుర్తించడానికి ఏ పరీక్షలు మరియు విశ్లేషణ పద్ధతులు సహాయపడతాయి?

వ్యాధిని గుర్తించడానికి, అనేక రకాల ప్రయోగశాల విశ్లేషణ పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి.

ప్రారంభంలో, ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు ప్లాస్మాలో హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిని అధ్యయనం చేయడానికి రక్త నమూనా జరుగుతుంది.

ఇనుము జీవక్రియ యొక్క అంచనా కూడా నిర్వహిస్తారు.

రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి డెస్ఫెరల్ పరీక్ష సహాయపడుతుంది. ఇది చేయుటకు, గ్రంధి drug షధ ఇంజెక్షన్ ఇవ్వబడుతుంది మరియు ఐదు గంటల తరువాత మూత్ర నమూనా తీసుకోబడుతుంది. అదనంగా, అంతర్గత అవయవాల యొక్క CT మరియు MRI వాటి రోగలక్షణ మార్పులను నిర్ణయించడానికి నిర్వహిస్తారు - పరిమాణం పెరుగుదల, వర్ణద్రవ్యం మరియు కణజాల నిర్మాణంలో మార్పు.

క్రోమోజోమ్ యొక్క దెబ్బతిన్న భాగం ఉనికిని నిర్ణయించడానికి మాలిక్యులర్ జెనెటిక్ స్కానింగ్ మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. రోగి యొక్క కుటుంబ సభ్యుల మధ్య నిర్వహించిన ఈ అధ్యయనం, రోగికి భంగం కలిగించే క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల ప్రారంభానికి ముందే వ్యాధి సంభవించే అవకాశాన్ని అంచనా వేయడానికి కూడా అనుమతిస్తుంది.

చికిత్స సూత్రాలు

చికిత్స యొక్క ప్రధాన పద్ధతులు శరీరంలోని ఇనుము కంటెంట్ యొక్క రీడింగులను సాధారణీకరించడం మరియు అంతర్గత అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలకు నష్టం జరగకుండా నిరోధించడం. దురదృష్టవశాత్తు, ఆధునిక వైద్యానికి జన్యు ఉపకరణాన్ని ఎలా సాధారణీకరించాలో తెలియదు.

చికిత్స యొక్క ఒక సాధారణ పద్ధతి రక్తపాతం. ప్రారంభ చికిత్సతో, వారానికి 500 మి.గ్రా రక్తం తొలగించబడుతుంది. ఐరన్ కంటెంట్ సూచికలను సాధారణీకరించిన తరువాత, అవి నిర్వహణ చికిత్సకు మారుతాయి, ప్రతి మూడు నెలలకు ఒకసారి రక్త నమూనా సంభవించినప్పుడు.

ఐరన్-బైండింగ్ drugs షధాల యొక్క ఇంట్రావీనస్ పరిపాలన కూడా అభ్యసిస్తారు. కాబట్టి, చెలాటర్స్ మూత్రం లేదా మలంతో అదనపు పదార్థాలను తొలగించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తాయి. ఏదేమైనా, తక్కువ వ్యవధిలో ప్రత్యేకమైన పంపుల సహాయంతో drugs షధాలను క్రమంగా సబ్కటానియస్ ఇంజెక్షన్ చేస్తుంది.

ప్రయోగశాల పర్యవేక్షణ ప్రతి మూడు నెలలకు ఒకసారి నిర్వహిస్తారు. ఇది ఐరన్ కంటెంట్ను లెక్కించడం, అలాగే రక్తహీనత యొక్క సంకేతాలను మరియు వ్యాధి యొక్క ఇతర పరిణామాలను నిర్ధారించడం.

సాధ్యమయ్యే సమస్యలు మరియు రోగ నిరూపణ

ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణతో, వ్యాధిని సమర్థవంతంగా నియంత్రించవచ్చు.

క్రమం తప్పకుండా సంరక్షణ పొందే రోగుల జీవిత కాలం మరియు నాణ్యత ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తుల నుండి భిన్నంగా ఉండదు.

అంతేకాక, అకాల చికిత్స తీవ్రమైన సమస్యలకు దారితీస్తుంది. సిరోసిస్ మరియు కాలేయ వైఫల్యం, మధుమేహం, రక్తస్రావం వరకు సిరలకు నష్టం.

కార్డియోమయోపతి మరియు కాలేయ క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఉంది, ఇంటర్ కరెంట్ ఇన్ఫెక్షన్లు కూడా గమనించవచ్చు.

హోమోక్రోమాటోసిస్

శతకము. హిమోక్రోమాటోసిస్ అనేది వివిధ అవయవాల కణాలలో ఇనుము అధికంగా చేరడంతో పాటు ఈ అవయవాల దెబ్బతినడం మరియు బలహీనమైన పనితీరు.

ICD-10: E83.1 - ఇనుము జీవక్రియ యొక్క ఉల్లంఘన.

కారణ శాస్త్రం. ప్రాధమిక ఇడియోపతిక్ హిమోక్రోమాటోసిస్ మరియు సెకండరీ ఆర్జిత రోగలక్షణ హిమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్నాయి.

ప్రాధమిక హిమోక్రోమాటోసిస్ అనేది క్రోమోజోమ్ VI యొక్క చిన్న చేతిలో ఉన్న జన్యువులో లోపం వల్ల సంభవించే పుట్టుకతో వచ్చే ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వ్యాధి.

శరీరంలో ఇనుము అధికంగా తీసుకున్నప్పుడు ద్వితీయ హిమోక్రోమాటోసిస్ ఏర్పడుతుంది, పేగులను తరచూ ఎర్ర రక్త కణ మార్పిడితో దాటవేస్తుంది. సైడెరోక్రెస్టిక్ అనీమియా, తలసేమియా ఉన్న రోగులలో హేమాటోపోయిటిక్ వ్యవస్థ ద్వారా ఇనుము గ్రహించనప్పుడు తరచుగా సంభవిస్తుంది. ఇనుము కలిగిన drugs షధాల దుర్వినియోగం దీనికి కారణం కావచ్చు, విటమిన్ సి. ఆల్కహాలిక్ పానీయాలు శరీరంలో ఇనుము పేరుకుపోవడాన్ని పెంచుతాయి. రోగలక్షణ హిమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న రోగులలో సగం మంది మద్యపానం చేసేవారు.

వ్యాధి జననం. ఆరోగ్యకరమైన ప్రజలలో, రక్తంలో అదనపు ఇనుము కరగని రూపంలో హేమోసైడెరిన్ రూపంలో పేరుకుపోతుంది. ఎముక మజ్జలో హేమోసిడెరిన్ కణికలు (సైడెరోబ్లాస్ట్‌లు) కలిగిన మాక్రోఫేజెస్ ఉన్నాయి. శరీరంలో ఇనుము శోషణ లేకపోవడం లేదా అధికంగా తీసుకోవడం వల్ల, ఎముక మజ్జలో సైడెరోబ్లాస్ట్‌ల సంఖ్య బాగా పెరుగుతుంది. ఈ పరిస్థితిని హిమోసిడెరోసిస్ అంటారు. ఇది రివర్సిబుల్, అంతర్గత అవయవాలకు నష్టం కలిగించదు.

శరీరంలోకి మరింత ఎక్కువ తీసుకోవడం వల్ల, ఇనుము అసాధారణ ప్రదేశాలలో - కాలేయం, గుండె, క్లోమం, పేగు గోడ మొదలైన వాటిలో నిక్షిప్తం కావడం ప్రారంభమవుతుంది. ఈ పరిస్థితిని హిమోక్రోమాటోసిస్ అంటారు. ఇనుము నిక్షేపించే అవయవాల నిర్మాణం మరియు పనితీరు యొక్క తీవ్రమైన ఉల్లంఘనలతో ఇది ఉంటుంది. సిరోసిస్, డయాబెటిస్ మెల్లిటస్, నిర్బంధ కార్డియోమయోపతి వంటి తీవ్రమైన వ్యాధులలో ఇనుము యొక్క రోగలక్షణ సంచితం ఒక ఎటియోలాజికల్ కారకం.

పుట్టుకతో ఇనుము శోషణను నియంత్రించే ఎంజైమ్ వ్యవస్థలలో జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన లోపం పుట్టుకతో వచ్చే ఇడియోపతిక్ హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క వ్యాధికారకంలో ప్రధాన లింక్. అటువంటి రోగులలో, ఇనుమును ఆహారంతో సాధారణంగా తీసుకోవడంతో, పేగు నుండి దాని శోషణ పెరుగుతుంది - రోజుకు 1.5 మి.గ్రా సాధారణ బదులు 10 మి.గ్రా వరకు. శరీరం నుండి ఇనుమును ఉపయోగించడం మరియు తొలగించడం మార్చబడదు. IG ఉన్న రోగుల శరీరంలో మొత్తం ఇనుము శాతం 20-60 గ్రాములకు చేరుకుంటుంది, ఆరోగ్యవంతులలో ఇది 3-4 గ్రా మించదు.

క్లినికల్ పిక్చర్. పురుషులు ఎక్కువగా అనారోగ్యంతో ఉన్నారు. వ్యాధి ప్రారంభం క్రమంగా ఉంటుంది. అంతర్గత అవయవాలలో పదనిర్మాణ మార్పులు కనిపించిన 1-3 సంవత్సరాల తరువాత లక్షణ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ దశలో, తీవ్రమైన బలహీనత, అలసట, బరువు తగ్గడం, పొడిబారడం మరియు చర్మంలో అట్రోఫిక్ మార్పులు, జుట్టు రాలడం మరియు పురుషులు మరియు స్త్రీలలో లైంగిక పనిచేయకపోవడం గమనించవచ్చు.

చాలా సందర్భాలలో వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ అభివ్యక్తి 40-60 సంవత్సరాల వయస్సులో సంభవిస్తుంది. ఇది శాస్త్రీయ త్రయం ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది:

చర్మం మరియు శ్లేష్మ పొర యొక్క వర్ణద్రవ్యం.

చాలా మంది రోగులలో పిగ్మెంటేషన్ గమనించవచ్చు. దీని తీవ్రత వ్యాధి వ్యవధిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. చర్మానికి కాంస్య రంగు ఉంటుంది. శరీరం యొక్క బహిరంగ భాగాలలో, చంకలలో, జననేంద్రియ ప్రాంతంలో పిగ్మెంటేషన్ ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.

హిమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న దాదాపు అన్ని రోగులలో కాలేయంలో పెరుగుదల గమనించవచ్చు. కాలేయం దట్టమైనది, మృదువైనది, కోణాల ముందు అంచుతో ఉంటుంది, కొన్నిసార్లు పాల్పేషన్‌పై బాధాకరంగా ఉంటుంది. స్ప్లెనోమెగలీ మరియు "కాలేయ సంకేతాలు" చాలా అరుదు. టెర్మినల్ దశలో, కాలేయం యొక్క డీకంపెన్సేటెడ్ సిరోసిస్ యొక్క లక్షణాలు ఆధిపత్యం చెలాయిస్తాయి - హెపాటిక్ సెల్ వైఫల్యం, పోర్టల్ హైపర్‌టెన్షన్, అస్సైట్స్, హైపోప్రొటీనిమిక్ ఎడెమా.

లాంగర్‌హాన్స్ ద్వీపాల కణాలలో ప్యాంక్రియాస్‌లో ఇనుము నిక్షేపించడం ఇన్సులిన్-ఆధారిత డయాబెటిస్ మెల్లిటస్‌కు దారితీస్తుంది, ఇది పాలియురియా, దాహం ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. అసిడోసిస్, కోమా రూపంలో మధుమేహం యొక్క సమస్యలు చాలా అరుదు.

చాలా మంది రోగులకు గుండె దెబ్బతింటుంది - ద్వితీయ నిర్బంధ కార్డియోమయోపతి. ఆబ్జెక్టివ్‌గా, ఇది కార్డియోమెగలీ, వివిధ రకాల లయ మరియు ప్రసరణ ఆటంకాలు మరియు క్రమంగా గుండె ఆగిపోవడం ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. హిమోక్రోమాటోసిస్‌తో బాధపడుతున్న ప్రతి మూడవ రోగి మరణానికి కారణం గుండె ఆగిపోవడం.

మాలాబ్జర్ప్షన్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి చెందుతుంది - పేగులోని ప్రోటీన్లు, కార్బోహైడ్రేట్లు, కొవ్వుల బలహీనమైన శోషణతో అతిసారం. ఈ అవయవాల కణాలలో హేమోసైడెరిన్ నిక్షేపణతో సంబంధం ఉన్న పేగు గోడ మరియు క్లోమం యొక్క బలహీనమైన పనితీరుపై ఇది ఆధారపడి ఉంటుంది.

చేతులు, పండ్లు, మోకాళ్ల చిన్న కీళ్ల ఓటమితో తరచుగా ఆర్థ్రోపతి సంభవిస్తుంది. సగం సందర్భాల్లో, ఇది ఒక సూడోగౌట్ - కాల్షియం పైరోఫాస్ఫేట్ యొక్క సైనోవియల్ పొరలలో నిక్షేపణ.

1/3 మంది రోగులలో పాలిగ్లాండ్యులర్ ఎండోక్రైన్ లోపం యొక్క సంకేతాలు ఉన్నాయి: పిట్యూటరీ, పిట్యూటరీ, అడ్రినల్, థైరాయిడ్ గ్రంథి, పురుషులలో వృషణ క్షీణత, మహిళల్లో అమెనోరియా.

డయాగ్నోసిస్. పూర్తి రక్త గణన: సాధారణం కావచ్చు. వివిక్త సందర్భాల్లో, రక్తహీనత యొక్క సంకేతాలు, పెరిగిన ESR కనుగొనబడతాయి.

రక్తం యొక్క జీవరసాయన విశ్లేషణ: సీరం ఐరన్, ఫెర్రిటిన్, ఇనుముతో ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ సంతృప్తత, హైపర్గ్లైసీమియా, ALT, AST యొక్క కార్యాచరణలో పెరుగుదల. హైపోప్రొటీనిమియా సంభవించవచ్చు (సిరోసిస్ యొక్క కుళ్ళిపోవటంతో).

మూత్రవిసర్జన: గ్లూకోసూరియా, మితమైన ప్రోటీన్యూరియా, ఇనుము విసర్జన పెరిగింది.

డెస్ఫెరల్ పరీక్ష: మూత్రంతో 0.5-1 గ్రా డెస్ఫెరల్ ఇంట్రామస్కులర్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ తరువాత, రోజుకు 2 మి.గ్రా కంటే ఎక్కువ ఇనుము విడుదల అవుతుంది.

బాహ్య పంక్చర్: ఎముక మజ్జలో పెద్ద సంఖ్యలో సైడెరోబ్లాస్ట్‌లు - హేమోసైడెరిన్ చేరికలను కలిగి ఉన్న మాక్రోఫేజెస్.

స్కిన్ బయాప్సీ: బాహ్యచర్మం సన్నగా ఉంటుంది, ఎపిథీలియంలో పెద్ద మొత్తంలో వర్ణద్రవ్యం మెలటోనిన్, హిమోసైడెరిన్.

కాలేయ బయాప్సీ: హెపటైటిస్, మైక్రోనోడ్యులర్ సిరోసిస్ యొక్క పదనిర్మాణ సంకేతాలు. ప్రారంభ దశలో, పెర్ల్స్ ప్రతిచర్యను ఉపయోగించి, ఇనుము నిక్షేపాలు పెరిపోర్టల్ జోన్లలో, కుఫ్ఫెర్ కణాలలో, తరువాతి దశలలో - పిత్త వాహికల యొక్క ఎపిథీలియల్ కణాలలో, ఫైబరస్ సెప్టాలో ఫెర్రిటిన్ మరియు హేమోసిడెరిన్ రూపంలో కనుగొనబడతాయి.

ECG: మయోకార్డియంలో ప్రధానంగా ఎడమ జఠరిక యొక్క విస్తరణ మార్పులు, వివిధ రకాల లయ మరియు ప్రసరణ ఆటంకాలు.

ఎకోకార్డియోగ్రఫీ: గుండె యొక్క అన్ని గదుల యొక్క కుహరాల విస్ఫారణం, డయాస్టొలిక్ పనితీరు ఉల్లంఘన (నిర్బంధ కార్డియోమయోపతి), ఎజెక్షన్ భిన్నం తగ్గింపు, స్ట్రోక్ మరియు కార్డియాక్ అవుట్పుట్.

అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష: సిర్రోసిస్ సంకేతాలు, పోర్టల్ రక్తపోటు, క్లోమం, మూత్రపిండాల నిర్మాణంలో విస్తరించిన మార్పులు.

అవకలన నిర్ధారణ. అన్నింటిలో మొదటిది, హిమోసిడ్రోసిస్ నుండి హిమోక్రోమాటోసిస్‌ను వేరు చేయడం అవసరం. హెపాటిక్ పంక్టేట్ల యొక్క హిస్టోలాజికల్ పరీక్షలో, ద్వితీయ హిమోసిడెరోసిస్ మరియు హిమోక్రోమాటోసిస్ మధ్య ఒక లక్షణ వ్యత్యాసం పరేన్చైమా యొక్క సాధారణ లోబ్యులర్ నిర్మాణాన్ని సంరక్షించడం. హిమోక్రోమాటోసిస్‌తో, దీర్ఘకాలిక హెపటైటిస్ మరియు / లేదా సిర్రోసిస్ యొక్క హిస్టోలాజికల్ చిత్రం జరుగుతుంది.

కాలేయం యొక్క ఆల్కహాలిక్ సిర్రోసిస్ ఇడియోపతిక్ హిమోక్రోమాటోసిస్ మాదిరిగానే లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది: నపుంసకత్వము, చర్మ వర్ణద్రవ్యం, జుట్టు రాలడం, డయాబెటిస్, కార్డియోపతి. మద్యపానంతో బాధపడుతున్న చాలా మంది ప్రజలు కాలేయంలో ఇనుము నిక్షేపణను చూపిస్తారు (సెకండరీ హిమోసిడెరోసిస్). అయినప్పటికీ, మల్లోరీ బాడీస్, ఘనీకృత మృదువైన ఎండోప్లాస్మిక్ రెటిక్యులం, ఆల్కహాలిక్ సిరోసిస్‌తో కాలేయ బయాప్సీ నమూనాలలో కనుగొనబడింది, ఇది హిమోక్రోమాటోసిస్‌తో జరగదు. అయినప్పటికీ, చాలా మంది మద్యపానవాదులలో, ద్వితీయ హిమోక్రోమాటోసిస్ ఏర్పడటం వల్ల కాలేయం దెబ్బతింటుంది.

సాధారణ రక్త పరీక్ష.

జీవరసాయన రక్త పరీక్ష: ఇనుము, ఫెర్రిటిన్, ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ యొక్క ఐరన్ సంతృప్తత, చక్కెర, బిలిరుబిన్, మొత్తం ప్రోటీన్, AST, ALT.

ఇనుము విసర్జన యొక్క నిర్ణయంతో మూత్రవిసర్జన.

మూత్రంలో ఇనుము యొక్క స్రావం పెరగడానికి డెస్ఫెరల్ పరీక్ష.